Condição rara e hereditária, Doença de Fabry pode causar insuficiência renal crônica[i] – Afina Menina – Um Portal para todas Nós

Condição rara e hereditária, Doença de Fabry pode causar insuficiência renal crônica[i]

Com sintomas variados, Fabry pode diminuir a expectativa de vida dos pacientes em até 17 vezes[ii]

Vinte e oito de abril, quarta-feira, é o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry – condição rara de origem genética, hereditária e progressiva, que acomete 1 em cada 40.000 homens e 1 em cada 20.000 mulheres no mundo[iii],[iv],[v]. Fabry costuma ser confundida com outras enfermidades por apresentar sintomas diversos e em diferentes níveis, que também podem variar de acordo com a faixa etária e sexo do paciente[vi]. Com isso, o diagnóstico precoce correto e o tratamento adequado contínuo acabam sendo tardios, fatores que aceleram o avanço da condição rara.

Fabry é transmitida de pais para filhos. Estima-se que, para cada diagnosticado, existam, em média, cinco integrantes da mesma família que também poderão desenvolver a doençaiv, que é causada por uma mutação no gene responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A)[vii]. Esta enzima é responsável pela quebra da substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que ela seja eliminada do corpo. Porém, a mutação impede que esse processo ocorravii.

Com o acúmulo dessa substância nos órgãos, os tecidos do corpo são danificados e os indivíduos acometidos podem apresentar: dor e queimação nas mãos e nos pés; tontura; problemas cardíacos; lesões renais; manchas vermelhas espalhadas pelo corpo; e dificuldade de transpiração, ocasionando, assim, intolerância ao calor e a atividades físicas. O sistema digestivo também pode ser afetado, com episódios recorrentes de enjoo, vômito, dor e diarreia[viii].

A jornada até o diagnóstico de Fabry

O diagnóstico de Fabry pode demorar até 15 anosiii. Diante dessa dificuldade, os sinais clínicos, como lesões nos rins, podem evoluir para insuficiência renal crônica, a maior e mais séria complicação causada pela enfermidade. A insuficiência renal aparece, normalmente, entre os 30 e 50 anos de idade, já em estágio avançado de comprometimento no qual o paciente necessita de diálise ou transplante renali. Estudos apontam ainda que a doença reduz a expectativa de vida dos indivíduos em até 17 vezes para os homens e 15 vezes para mulheres, em comparação à população em geralii,[ix].

A confirmação da doença propriamente dita é simples: o teste genético junto à avaliação da atividade enzimática, realizados a partir de amostra de sangue total ou de amostra de sangue seco (DBS) em papel filtro, já apontam o diagnóstico da Doença de Fabry. “A falta de conhecimento sobre a doença de Fabry, seus sinais e sintomas prejudica a detecção precoce da doença. Esses sintomas por vezes acabam sendo tratados separadamente, sem o diagnóstico correto, e o paciente não recebe o tratamento adequado”, explica Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.

O tratamento

O tratamento aprovado há mais tempo, e que atende as necessidades de todos os pacientes com a doença de Fabry, é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), ou seja, a reposição intravenosa da enzima que falta no organismo do paciente[x]. A doença não tem cura, mas o tratamento adequado e contínuo retarda a sua progressão e auxilia na melhora dos sintomasi.

“Ainda temos um longo caminho a ser percorrido na conscientização sobre a Doença de Fabry e as necessidades dos pacientes que ela acomete”, comenta Amira Awada, Vice-Presidente do Instituto Vidas Raras. “É importante lembrar que, ao falarmos de diagnóstico e tratamento dentro da comunidade de Fabry, estamos falando também sobre a retomada da qualidade de vida que o paciente perdeu ao longo dos anos”.

 

[i] Boggio, P. et al.Doença de Fabry, in Anais Brasileiros de Dermatologia, Agosto 2009. doi: 10.1590/S0365-05962009000400008

[ii] MacDermot et al., J Med Genet. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. 2001 Nov;38(11):769-75.

[iii] Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.

[iv] Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. 2008 Feb;17(1):79-83.

[v] Desnick RJ. Fabry Disease: α-Galactosidase A Deficiency. In: Rosenberg R, Pascual J, eds. Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease. New York: Elsevier; 2015. Chapter 38; p. 419-30.

[vi] Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock DG, Wanner C, Hopkin RJ, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006;8(9):539-48.

[vii] NIH U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference, Fabry Disease. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease#statistics. Accessed March 2021.

[viii] Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.

[ix] Waldek et al., Genet Med. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. 2009 Nov;11(11):790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb.

[x] Ortiz et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism 123 (2018) 416–427

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