Condição rara e hereditária, Doença de Fabry pode causar insuficiência renal crônica[i]

Vinte e oito de abril, quarta-feira, é o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry – condição rara de origem genética, hereditária e progressiva, que acomete 1 em cada 40.000 homens e 1 em cada 20.000 mulheres no mundo[iii]^,[iv],[v]. Fabry costuma ser confundida com outras enfermidades por apresentar sintomas diversos e em diferentes níveis, que também podem variar de acordo com a faixa etária e sexo do paciente[vi]. Com isso, o diagnóstico precoce correto e o tratamento adequado contínuo acabam sendo tardios, fatores que aceleram o avanço da condição rara.

Fabry é transmitida de pais para filhos. Estima-se que, para cada diagnosticado, existam, em média, cinco integrantes da mesma família que também poderão desenvolver a doença^iv, que é causada por uma mutação no gene responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A)[vii]. Esta enzima é responsável pela quebra da substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que ela seja eliminada do corpo. Porém, a mutação impede que esse processo ocorra^vii.

Com o acúmulo dessa substância nos órgãos, os tecidos do corpo são danificados e os indivíduos acometidos podem apresentar: dor e queimação nas mãos e nos pés; tontura; problemas cardíacos; lesões renais; manchas vermelhas espalhadas pelo corpo; e dificuldade de transpiração, ocasionando, assim, intolerância ao calor e a atividades físicas. O sistema digestivo também pode ser afetado, com episódios recorrentes de enjoo, vômito, dor e diarreia[viii].

A jornada até o diagnóstico de Fabry

O diagnóstico de Fabry pode demorar até 15 anosⁱⁱⁱ. Diante dessa dificuldade, os sinais clínicos, como lesões nos rins, podem evoluir para insuficiência renal crônica, a maior e mais séria complicação causada pela enfermidade. A insuficiência renal aparece, normalmente, entre os 30 e 50 anos de idade, já em estágio avançado de comprometimento no qual o paciente necessita de diálise ou transplante renalⁱ. Estudos apontam ainda que a doença reduz a expectativa de vida dos indivíduos em até 17 vezes para os homens e 15 vezes para mulheres, em comparação à população em geral^ii,[ix].

A confirmação da doença propriamente dita é simples: o teste genético junto à avaliação da atividade enzimática, realizados a partir de amostra de sangue total ou de amostra de sangue seco (DBS) em papel filtro, já apontam o diagnóstico da Doença de Fabry. “A falta de conhecimento sobre a doença de Fabry, seus sinais e sintomas prejudica a detecção precoce da doença. Esses sintomas por vezes acabam sendo tratados separadamente, sem o diagnóstico correto, e o paciente não recebe o tratamento adequado”, explica Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.

O tratamento

O tratamento aprovado há mais tempo, e que atende as necessidades de todos os pacientes com a doença de Fabry, é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), ou seja, a reposição intravenosa da enzima que falta no organismo do paciente[x]. A doença não tem cura, mas o tratamento adequado e contínuo retarda a sua progressão e auxilia na melhora dos sintomasⁱ.

“Ainda temos um longo caminho a ser percorrido na conscientização sobre a Doença de Fabry e as necessidades dos pacientes que ela acomete”, comenta Amira Awada, Vice-Presidente do Instituto Vidas Raras. “É importante lembrar que, ao falarmos de diagnóstico e tratamento dentro da comunidade de Fabry, estamos falando também sobre a retomada da qualidade de vida que o paciente perdeu ao longo dos anos”.