Baixa reserva ovariana, dificuldade para engravidar e menopausa precoce podem ser diagnósticos da Síndrome do X Frágil em adultos

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico, o FMR1, localizado no braço longo do cromossomo “X”. Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).

Muitos adultos vêm a descobrir a presença da Síndrome quando tem filhos ou quando necessita de um tratamento de saúde diferenciado. É o caso da idealizadora do Projeto Eu Digo X, Sabrina Muggiati, que veio a descobrir que tinha a pré-mutação do gene FMR1, quando buscou o diagnóstico do filho, na época com 8 anos. “Meu filho tinha muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte. Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se desenvolvia de acordo, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo diagnóstico. Diversos exames foram realizados, até que o diagnóstico final veio: além de autista, também tinha a Síndrome do X Frágil”, relembra.

Após o diagnóstico do filho, orientada pelo médico, a família realizou o exame. “Por ser uma condição genética, que atua em até sete gerações, é recomendado ter o aconselhamento genético familiar. Nesse momento soube que eu e minha irmã gêmea tínhamos a pré-mutação, ou seja, possuímos o gene, mas os sintomas são muito leves. Sendo alguns sintomas sentidos na adolescência e outros somente na fase adulta. Já a minha filha, apresentou a mutação completa”, explica Sabrina.

Já a especialista de desenvolvimento pessoal, Luciana Remigio, veio descobrir que era X frágil aos 33 anos, ao consultar um médico ginecologista. “Eu havia terminado recente um relacionamento, mudado de emprego e sabia que demoraria para ter filhos, apesar de ser um grande sonho a maternidade. Na época o médico me solicitou diversos exames ginecológicos e, entre eles, o AMH ou antimülleriano. Demorei um tempo para fazer na correria de emprego novo, viagens e a própria enrolação por não ser, de fato, uma prioridade”, lembra. Após sete meses, Luciana fez o exame, que detectou a reserva ovariana abaixo do normal para a idade, mas que ainda permitia que engravidasse.

Luciana conta que o médico fez diversas perguntas sobre a família materna e paterna, sobre quem tinha filhos, quem tinha apresentando dificuldades para engravidar, se a família possuía pessoas com necessidades especiais ou autismo e insistiu para que novos exames fossem realizados. “Acabei cedendo, fiz os exames, muito pelo meu sonho da maternidade, mas eu tinha certeza que não daria nada, eu estava com 33 anos, me sentia muito jovem e saudável, esse assunto não fazia parte da minha realidade… ledo engano!”, desabafa.

Depois que foi conhecer a respeito da Síndrome do X Frágil, Luciana conta que começou a entender muito do que passava na infância e na adolescência, até mesmo com diagnósticos e cirurgias recorrentes. “Quando mais nova eu sofri muito no colégio com os estudos, durante todo o 1 e 2 grau, meus pais viviam em reuniões no colégio e, além das várias recuperações, cheguei a repetir de ano na 7 série. Naquela época ainda não se falava em TDAH mas, se fosse comum, com certeza teriam me encaminhado para o teste. Também tive (ainda tenho) um problema na fáscia plantar que os médicos não encontravam uma justificativa específica, era um misto de Fibromatose da fáscia plantar com um micro tumor benigno, foram diversas cirurgias desde 1999, entre pequenas e maiores, e hoje talvez possa encontrar alguma ligação com o X-frágil”, comenta.

“Fui diagnosticada com a pré mutação da síndrome do x-frágil, devido ao número de repetições encontradas em meu exame. Meus pais não fizeram o teste para saber de quem herdei o X frágil, eles são mais velhos e isso não mudaria a minha história, devo me preocupar com as próximas gerações que virão depois de mim”, conta Luciana.

Para Sabrina, é fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família. “Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento adequados para a criança afetada pela SXF. Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil”, explica Sabrina.

“O medo e a falta de informação às vezes são piores do que o preconceito. Por isso são tão importantes a divulgação e o prognóstico para a realização de um plano terapêutico, evitando procedimentos inadequados”, enfatiza Sabrina.  As terapias surtem maior efeito quanto antes forem adotadas e são fundamentais para garantir os cuidados necessários. “Portanto, o melhor tratamento são o diagnóstico precoce e a adoção imediata de medidas que ajudem a atenuar alguns sintomas e proporcionem uma vida saudável para estas pessoas”, pontua.

Luciana conta que se aprofundou mais sobre o assunto junto ao Instituto Lico Kaesemodel. “Fiz meu cadastro lá e com eles compreendi a importância da divulgação da síndrome, especialmente para meus familiares. Comuniquei a todos da família paterna e materna e orientei que fizessem os exames, já que não sabemos a origem da síndrome no meu caso. Sei que não tem cura para síndrome, mas entendo a importância do diagnóstico para uma vida com qualidade, tratamentos quando necessário e prevenção para as próximas gerações não terem o X-Frágil”, finaliza.