Cientistas concluem o sequenciamento do genoma humano

O avanço da ciência no campo da genética foi avassalador nos últimos anos. Esse ano completam-se 30 anos do início do Projeto Genoma Humano e é inegável o quanto mudou de lá para cá. Em abril de 2000, o geneticista americano Craig Venter anunciou que 99% do genoma humano havia sido decodificado. À época, o projeto custou US$ 3 bilhões. Já no final de 2008, tínhamos Sequenciadores de Nova Geração capazes de sequenciar bilhões de bases de cada vez, permitindo ler um genoma inteiro por US$ 300 mil. Atualmente, o custo fica abaixo de US$ 1 mil. Porém, algumas pequenas regiões do genoma humano são mais difíceis de sequenciar, e tinham ficado de fora dos projetos anteriores. Agora, em maio de 2021, cientistas do Telomere to Telomere (T2T) anunciaram ter concluído o sequenciamento de 100% do genoma humano, denominado de T2T-CHM13, que corrigiu vários erros do mapeamento original e introduziu quase 200 milhões de novos pares de bases.

Esses avanços tecnológicos baratearam o processo de sequenciamento do genoma e também propiciaram o aumento exponencial da geração de informações genéticas, produzindo mais de 20 petabytes (que equivalem a 20 mil terabytes) de dados a partir das informações biológicas de cada indivíduo. Além disso, esse aumento de conhecimento abre um leque sem fim de oportunidades: desde sequenciar o genoma do coronavírus para acompanhar sua evolução e desvendar pistas sobre a sua origem, até conseguir desenvolver produtos customizados, como medicamentos e outros, que possam ser consumidos diretamente pelas pessoas, sem intermediários. É a era da genômica pessoal, em que todos poderemos ter acesso a informações sobre nossos genes para tomar decisões personalizadas.

O relatório “Direct-to-consumer genetic testing: Opportunities and risks in a rapidly evolving market | Winning with technology series”, produzido pelo Global Strategy Group, da KPMG, mostra que os testes genéticos, antes realizados somente por grandes laboratórios especializados, agora podem ser feitos de forma barata, rápida e direta pelos consumidores, como resultado de um rápido avanço tecnológico. Segundo o MIT Technology Review, ao menos 26 milhões de pessoas já coletaram amostras de saliva ou de células da bochecha para ter parte do genoma analisado. E a expectativa é que, em aproximadamente dois anos, mais de 100 milhões de indivíduos no mundo tenham acesso a detalhes sobre suas informações genéticas.

Hoje já é possível e mais acessível cuidar da nossa saúde de forma preditiva, através de testes genéticos. Alguns deles são até vendidos em farmácias locais, como ferramentas importantes de conhecer o próprio dado biológico, nos aproximando do conhecimento sobre predisposições de doenças às quais cada um está geneticamente mais propício a desenvolver e de saber como essas informações podem ser importantes na tomada de algumas escolhas e decisões ao longo da vida.

Em um exemplo aplicado, uma pessoa ao saber precocemente que possui 70% de chances de desenvolver câncer de mama pode: Tomar a decisão de diminuir o intervalo das consultas de prevenção no intuito de realizar um acompanhamento mais próximo; passar a avaliar a melhor escolha de plano de saúde para ela, considerando a cobertura de médicos especialistas e uma rede de referência no tratamento da doença, caso um dia precise de tratamento; bem como  avaliar com seu médico de confiança possibilidades de prevenção válidas para o seu caso. Um caso conhecido é o da atriz Angelina Jolie, que foi orientada por seus médicos a fazer a retirada das mamas, devido à alta predisposição ao câncer de mama.

“O rastreamento genético é uma forma revolucionária de lidar com as doenças antes delas aparecerem. O acesso às suas informações individuais de saúde permite a tomada de importantes decisões, garantindo um cuidado preventivo, personalizado e efetivo”, conclui David Schlesinger, CEO do meuDNA, healthtech voltada para o mapeamento genético.