Teste genético pode indicar predisposição antes de sintomas

Testes genéticos podem identificar variantes hereditárias associadas a um risco maior de determinadas doenças antes do surgimento de sintomas. Segundo a Loccus, empresa de soluções para biologia molecular e automação laboratorial, essa informação pode ajudar a equipe médica a definir o acompanhamento de cada paciente, desde que seja interpretada junto ao histórico clínico, aos antecedentes familiares e a outros fatores de risco.

O resultado não determina, por si só, que uma doença será desenvolvida. A gerente comercial da Loccus, Thais Machado Mariano Corrêa, afirma que o valor da análise está em apoiar a definição de um acompanhamento adequado e em considerar também os limites do exame.

Da coleta à interpretação do DNA

O exame pode começar com uma amostra de sangue ou saliva. No laboratório, o DNA é separado de proteínas e outras substâncias em uma etapa de extração e purificação. A Loccus informa que equipamentos de sua linha Extracta automatizam essa preparação por meio de partículas magnéticas e soluções de lavagem.

Após a verificação da quantidade e da qualidade do DNA, o laboratório realiza a investigação indicada. Uma das técnicas citadas é o sequenciamento, que lê a ordem das “letras” do material genético e compara os achados com sequências de referência e evidências científicas. A identificação de uma predisposição depende dessas análises posteriores e da interpretação clínica, não apenas da extração do DNA.

Quando o teste pode ser avaliado

Variantes prejudiciais nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, estão associadas ao aumento do risco de câncer de mama e de ovário, de acordo com o material. A identificação pode orientar estratégias individualizadas de rastreamento e redução de risco.

A indicação do teste considera o histórico pessoal e familiar, como casos de câncer em idades jovens, vários parentes com tumores relacionados ou uma variante hereditária já identificada na família. O aconselhamento genético auxilia na compreensão dos benefícios, limites e implicações do resultado para a pessoa e seus familiares.

Um resultado negativo não elimina todos os riscos de adoecimento. Também podem ser encontradas variantes de significado incerto, sem evidências suficientes de associação com doença, que não devem orientar intervenções clínicas isoladamente.