Hospital Angelina Caron inicia estudo internacional sobre Doença de Huntington

O diagnóstico de doenças neurodegenerativas raras, como a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), traz desafios significativos para pacientes e familiares. O influenciador e piloto de aviação Lito Sousa, de 59 anos, foi diagnosticado com DCJ em agosto de 2026, após apresentar sintomas como perda de movimentos finos e dormência no braço esquerdo. Seu caso destaca a importância de uma investigação neurológica detalhada e a relevância dos estudos científicos internacionais para o desenvolvimento de novos tratamentos.

Na Região Metropolitana de Curitiba, o Hospital Angelina Caron (HAC) acompanha pacientes com doenças raras e participa de pesquisas internacionais. A partir de setembro de 2026, o hospital integrará um estudo clínico internacional focado na Doença de Huntington, uma enfermidade genética grave e sem cura. O HAC foi selecionado como um dos poucos centros no mundo para testar o medicamento experimental SKY-0515, desenvolvido em parceria com o laboratório SKYHAWK.

Entendendo a Doença de Huntington

A Doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, que produz a proteína huntingtina. Essa mutação provoca a degeneração progressiva de neurônios em várias regiões do cérebro, afetando movimentos, cognição e comportamento. Por ser hereditária, cada filho de uma pessoa portadora da mutação tem 50% de chance de desenvolver a doença.

Atualmente, os tratamentos disponíveis apenas controlam os sintomas, sem modificar a progressão da doença.

O estudo clínico com SKY-0515

O estudo FALCON-HD é um ensaio internacional de Fase 2/3, randomizado, duplo-cego e controlado por placebo. O medicamento experimental SKY-0515 é administrado por via oral e atua sobre o RNA mensageiro, reduzindo a produção da huntingtina mutante antes da formação da proteína. Além disso, a pesquisa investiga a ação do medicamento sobre a proteína PMS1, relacionada a mecanismos da progressão da doença.

No Hospital Angelina Caron, o Departamento de Ensino e Pesquisa será responsável pelo recrutamento, triagem e acompanhamento dos pacientes elegíveis durante todas as fases do estudo.

O neurologista e pesquisador do HAC, Dr. Giorgio Fabiani, ressalta que a inclusão de pacientes em estudos clínicos segue protocolos rigorosos e critérios específicos. “Todos esses estudos são regidos por códigos de conduta sérios e universais. Seguimos o GCP — Good Clinical Practice, ou boas práticas clínicas. Não há como fugir dos protocolos rígidos das pesquisas; por isso, incluir um paciente em um estudo não é uma decisão pessoal ou de simpatia, mas depende do cumprimento de todos os critérios estabelecidos”, explica.

Compromisso com pesquisas em doenças raras

O centro de pesquisas do Hospital Angelina Caron atua há mais de 15 anos no apoio a estudos com medicamentos inovadores e pesquisas genéticas em doenças como Parkinson e outras condições neurológicas. A instituição também acompanha casos da Doença de Creutzfeldt-Jakob, como o do influenciador Lito Sousa.

Segundo o Dr. Fabiani, a pesquisa clínica amplia as possibilidades de acesso a terapias ainda não disponíveis no mercado, sempre dentro de protocolos regulados e com avaliação criteriosa dos pacientes. O objetivo é gerar evidências para tratamentos mais eficazes, sem substituir a análise individual feita por equipes médicas.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA