AME em bebês: sinais de fraqueza muscular para observar

Nem sempre um bebê que se movimenta pouco ou parece “molinho” está apenas seguindo um ritmo mais lento de desenvolvimento. A fraqueza muscular e a hipotonia podem ser sinais da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara e neurodegenerativa que compromete progressivamente os movimentos do corpo.

Estimada em um caso para cada 10 mil nascidos vivos no mundo, a AME está relacionada a alterações no gene SMN1. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, células nervosas localizadas na medula espinhal que transmitem os comandos do cérebro para os músculos.

Quais sinais merecem atenção?

Quando essa proteína está ausente ou em quantidade insuficiente, os neurônios motores degeneram, levando à perda progressiva de força e atrofia muscular, afetando habilidades como segurar a cabeça, sentar, engolir e respirar.

De acordo com o neurologista pediatra George Teixeira, da UNICA Jundiapeba, alguns sinais devem motivar uma investigação neurológica imediata:

• dificuldade para firmar o pescoço;
• choro fraco;
• problemas para sugar ou engolir;
• pouca movimentação dos braços e das pernas;
• fraqueza persistente e hipotonia, conhecida popularmente como “bebê mole”.

Outro alerta importante é a perda de uma habilidade que a criança já havia conquistado, como deixar de rolar, ou a diminuição da firmeza do tronco. Embora cada bebê tenha seu próprio ritmo, a regressão motora não deve ser ignorada.

Tipos de AME e diagnóstico

A gravidade da AME varia conforme o tipo da doença e a idade em que os sintomas aparecem. A AME Tipo 1 é a forma mais severa e frequente, podendo se manifestar desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Os Tipos 2 e 3 surgem mais tarde, durante a infância ou adolescência, enquanto o Tipo 4 ocorre na idade adulta.

A confirmação do diagnóstico é feita por meio de exame genético específico (teste de DNA), capaz de identificar mutações ou deleções no gene SMN1. A inclusão do rastreio da AME no teste do pezinho ampliado representa um avanço importante para diagnosticar a doença antes do surgimento dos sintomas clínicos.

Por que o diagnóstico precoce importa?

Segundo o especialista, quanto mais cedo o tratamento é iniciado, maiores são as chances de conter a progressão da doença e preservar a função motora e respiratória do paciente. Atualmente, existem terapias inovadoras e medicamentos modificadores da doença, com acesso prioritariamente por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) ou de convênios de saúde.

O acompanhamento da AME exige uma abordagem multiprofissional integrada, envolvendo médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, nutricionistas e outros especialistas. Esse suporte contínuo é fundamental para prevenir complicações, como deformidades articulares e infecções respiratórias, promovendo a máxima funcionalidade possível.

É importante destacar que a AME não é contagiosa, não afeta a capacidade cognitiva ou intelectual do paciente e não deve ser encarada como uma condição sem recursos de intervenção. A conscientização da família e o olhar atento na Atenção Primária à Saúde são essenciais para identificar sinais persistentes de fraqueza ou atraso motor e encaminhar rapidamente para investigação médica, transformando o futuro da criança e de sua família.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA