AME: diagnóstico precoce transforma vidas no Brasil

O diagnóstico precoce é fundamental para mudar a trajetória de pessoas com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neuromuscular genética, degenerativa e progressiva. Comemorado em 8 de agosto, o Dia Nacional da Pessoa com AME reforça a importância de reconhecer os sinais, realizar exames genéticos e ampliar o acesso ao acompanhamento especializado.

A AME é causada por alterações no gene SMN1, que resultam na deficiência da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários. A falta dessa proteína leva à degeneração progressiva dessas células, causando fraqueza e atrofia muscular.

Principais sinais da AME

A doença pode se manifestar desde os primeiros dias de vida até a idade adulta, com diferentes graus de gravidade. A classificação tradicional considera a idade de início dos sintomas e os marcos motores alcançados pelo paciente.

Os sinais incluem:

• fraqueza muscular progressiva;
• hipotonia e dificuldade para sustentar a cabeça;
• perda de reflexos;
• dificuldade para sentar, caminhar ou se locomover;
• tremores finos;
• comprometimento da deglutição e da respiração.

Esses sinais indicam a necessidade de avaliação médica, que pode ser confirmada por exames genéticos que identificam alterações nos genes SMN1 e SMN2. A triagem neonatal tem ganhado destaque por permitir a identificação precoce e o início imediato do tratamento.

Histórias de superação e informação

Joel Storck, diagnosticado com AME tipo III aos 26 anos, construiu uma vida marcada por autonomia e apoio familiar. Ele se casou, criou dois filhos, formou-se em Administração e fundou o primeiro time de bocha adaptada de seu estado, superando desafios pessoais.

Joel destaca a importância do conhecimento: “Quem pensa em ter filhos ou tem alguma suspeita na família deve buscar a investigação, porque o conhecimento dá poder de escolha e permite iniciar o acompanhamento cedo. A AME é uma condição, mas não impede a realização dos seus projetos. O segredo é manter a mente ocupada e seguir em frente.”

Outra história é a de Renato Trevellin, que transformou o diagnóstico do filho, recebido aos cinco meses, em mobilização pela causa. Ele acompanhou pesquisas internacionais, participou de discussões com autoridades de saúde e ajudou a fundar a associação Unidos pela Cura da AME.

Renato relata: “Quando você recebe o diagnóstico de uma doença rara, o desespero é a primeira reação. Mas ouvimos que não havia o que fazer e recusamos esse destino. Foram anos de luta e noites sem dormir. Ver o Jean Luca hoje, aos 14 anos, é a prova de que a perseverança de um pai pode mudar não apenas a história da própria família, mas de toda uma comunidade.”

O cuidado com a AME envolve acompanhamento médico e acesso às terapias disponíveis. No Brasil, ampliar o conhecimento sobre a doença, a investigação genética e a atenção especializada são essenciais para reduzir o tempo até o diagnóstico e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA