PFIC: doença rara do fígado pode levar a transplante

A colestase intra-hepática familiar progressiva, conhecida pela sigla PFIC, é uma doença genética rara que pode mudar completamente a infância de uma criança. Segundo a médica Maria Tereza Galvão Guiotti, coordenadora e médica assistente da Equipe de Hepatologia Pediátrica do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da USP, sem acesso aos cuidados adequados, mais da metade dos pacientes pode precisar de transplante hepático até os 10 anos de idade.

O alerta chama atenção para uma condição que evolui de forma silenciosa, mas agressiva. Na PFIC, mutações genéticas afetam proteínas essenciais para a formação e o fluxo normal da bile no fígado. Com isso, há acúmulo de ácidos biliares nos hepatócitos, o que desencadeia inflamação contínua, fibrose, cirrose e, em casos avançados, insuficiência hepática.

Coceira intensa e impacto na rotina da família

Um dos sintomas mais marcantes da doença é o prurido colestático, uma coceira constante e resistente que pode impedir o sono e causar escoriações na pele. Além do desconforto físico, a PFIC afeta a vida da criança e de toda a família. De acordo com a especialista, podem surgir comprometimento nutricional, atraso no crescimento, dificuldade de socialização e faltas escolares frequentes.

A médica também destaca o peso emocional da rotina de cuidado. A doença impõe uma carga que vai além do fígado e pode gerar esgotamento nos pais, além de ansiedade e burnout.

Diagnóstico difícil e atraso no cuidado

Apesar da gravidade, o diagnóstico da PFIC nem sempre é rápido. A confirmação depende de exames complexos, como a dosagem de ácidos biliares, a avaliação da enzima GGT e testes genéticos, hoje concentrados principalmente em centros de referência nas regiões Sul e Sudeste.

Outro problema é o baixo grau de familiaridade de profissionais da atenção primária com doenças hepáticas raras pediátricas. Por isso, alguns pacientes recebem diagnósticos equivocados, como hepatite viral ou outras colestases comuns, o que pode atrasar o encaminhamento por meses ou anos enquanto a fibrose avança.

Falta de protocolo no SUS é uma das principais lacunas

Segundo a especialista, a ausência de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para PFIC no SUS amplia a insegurança no cuidado. Sem esse guia, o acesso a medicamentos fica limitado e as famílias acabam desamparadas.

A elaboração de um protocolo, afirma a médica, ajudaria a uniformizar o fluxo diagnóstico nacional e definir centros habilitados, tornando o atendimento mais organizado e eficiente.

Tratamento em avaliação pode mudar o cenário

Uma possível virada está na incorporação ao SUS dos inibidores do transportador ileal de sais biliares, conhecidos como IBAT. Essa é a primeira classe de medicamentos desenvolvida especificamente para a PFIC e está sob avaliação do Ministério da Saúde.

Segundo Maria Tereza, o tratamento demonstrou redução significativa do prurido e dos ácidos biliares, com potencial para devolver à criança parte da rotina escolar e do desenvolvimento saudável. Além do benefício clínico, a incorporação também pode aliviar a pressão sobre o sistema de saúde ao reduzir ou postergar transplantes hepáticos, um procedimento de alta complexidade.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA