Estudo brasileiro liga mutação rara à hipoglicemia grave

Um estudo brasileiro colocou no radar uma causa rara, mas importante, de hipoglicemia grave em pessoas sem diabetes. Pesquisadores do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HC-FMUSP), em parceria com a Unicamp, identificaram 18 novos casos de mutação no gene do receptor de insulina (INSR) e publicaram os achados na revista Frontiers in Endocrinology.

O número chama atenção porque representa quase um terço de todos os casos já descritos no mundo. Até então, cerca de 50 pacientes haviam sido documentados na literatura científica global. Na prática, isso significa que o estudo ajuda a ampliar a compreensão sobre uma condição genética rara que pode passar despercebida por anos.

Quando a glicose cai sem relação com diabetes

A hipoglicemia costuma ser associada ao diabetes, mas também pode acontecer em pessoas que não têm a doença. Nesses casos, a queda da glicose no sangue — geralmente abaixo de 55 mg/dL — pode provocar tremores, sudorese, confusão mental, perda de consciência e até risco de vida.

Entre as causas já conhecidas estão complicações após cirurgia bariátrica, tumores produtores de insulina e doenças hepáticas ou hormonais. Agora, o estudo reforça que mutações genéticas também precisam entrar nessa investigação.

Uma pista clínica mais simples para suspeitar do problema

Os pesquisadores propõem uma estratégia de rastreamento mais acessível baseada em três sinais clínicos: episódios de hipoglicemia, concentrações muito elevadas de insulina e cetonemia alta. Segundo o grupo, essa combinação pode funcionar como alerta para a origem genética da doença e ajudar a selecionar melhor quais pacientes devem fazer testes moleculares, que ainda têm custo elevado.

“Essa tríade ajuda o médico a suspeitar da mutação e selecionar melhor quem realmente precisa de testes genéticos. Isso pode acelerar o diagnóstico e evitar anos de investigação inconclusiva”, explica o endocrinologista Ramon Marcelino, autor da pesquisa.

O que os pesquisadores encontraram

Ao analisar famílias de diferentes regiões do país, a equipe identificou mutações patogênicas no gene INSR, responsável pela produção do receptor de insulina. Em alguns participantes, foram encontradas duas variantes nunca antes descritas na literatura científica internacional.

Esse receptor funciona como uma espécie de “fechadura” que permite a entrada da glicose nas células. Quando ele apresenta defeito, o organismo pode produzir insulina em excesso na tentativa de compensar a falha. O resultado é paradoxal: crises de hipoglicemia.

Outro achado relevante foi a presença persistente de cetonemia elevada, algo incomum em pacientes com níveis altos de insulina. Para os autores, esse padrão é um forte indicativo de mutação no receptor de insulina.

Por que isso importa

Além de ampliar a casuística mundial, a pesquisa reforça o papel do Brasil nos estudos sobre doenças metabólicas raras. O reconhecimento precoce desses sinais pode reduzir o tempo até o diagnóstico correto, melhorar o acompanhamento e evitar que a condição siga sendo negligenciada.

“Existe um grupo de doenças genéticas raras que também pode explicar episódios graves de hipoglicemia e que frequentemente passa despercebido. Nosso estudo reforça a importância de olhar além das causas tradicionais”, afirma Ramon.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA