Estudo genômico identifica mutação hereditária em 10,7% de pacientes com câncer

Um estudo genômico nacional realizado no âmbito do PROADI-SUS identificou mutações hereditárias em 10,7% dos pacientes com câncer de mama, próstata e colorretal, além de detectar essas mesmas alterações em 38% dos familiares testados. A pesquisa, publicada na revista The Lancet Regional Health – Americas, avaliou pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) com diagnóstico recente dessas neoplasias.

O sequenciamento de genoma completo permitiu identificar variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas à predisposição hereditária. A maior frequência dessas mutações foi observada no câncer de mama (10,7%), seguida pelo câncer de próstata (9,2%) e colorretal (7,1%).

O estudo destaca o potencial do rastreamento em cascata, que consiste na testagem direcionada dos familiares após a detecção da mutação no paciente, permitindo identificar indivíduos com maior risco antes do desenvolvimento da doença. O urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, coordenador do estudo, afirmou que essa abordagem torna o processo mais simples, rápido e acessível, abrindo espaço para prevenção e diagnóstico precoce e mudando o modelo tradicional de cuidado oncológico centrado apenas no tratamento.

O perfil clínico dos pacientes mostrou média de idade ao diagnóstico de 55 anos para câncer de mama, 65,3 anos para câncer de próstata e 58,9 anos para câncer colorretal. A maioria dos pacientes era composta por mulheres, devido à predominância do câncer de mama, e por indivíduos autodeclarados pardos.

Dados sobre estilo de vida indicaram alta prevalência de sedentarismo, consumo elevado de açúcar refinado e alimentos ultraprocessados, além de variações no tabagismo e consumo de álcool entre os grupos.

O histórico familiar revelou que 75,3% dos pacientes relataram pelo menos um parente com câncer, com casos frequentes em familiares de primeiro e segundo grau. Os tumores mais comuns entre esses parentes incluíam câncer de próstata, mama, cólon, pulmão e neoplasias hematológicas, evidenciando a complexidade da interação entre fatores genéticos, ambientais e comportamentais no risco oncológico.

O modelo integrado do estudo inclui aconselhamento genético antes e depois dos testes e oferece testagem direcionada para familiares, criando uma ponte entre pesquisa e prática clínica. Os resultados retornam ao paciente e à família com recomendações baseadas em diretrizes internacionais. Essa estratégia, ao ser incorporada progressivamente no SUS, pode reduzir desigualdades no acesso ao diagnóstico genético e qualificar a tomada de decisão clínica, ampliando o impacto da genômica na prevenção e no cuidado oncológico no Brasil.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA