Como a genética está revolucionando a prevenção da doença de Niemann-Pick

Outubro é o mês dedicado à conscientização sobre a doença de Niemann-Pick, uma condição genética rara e hereditária que pode afetar gravemente o sistema nervoso e órgãos vitais. Segundo dados da assessoria de imprensa da Igenomix, avanços na genética têm possibilitado a identificação do risco dessa doença antes mesmo da gestação, por meio de testes genéticos como o CGT (Teste de Compatibilidade Genética) e o PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas). Essas ferramentas são fundamentais para o planejamento reprodutivo e para reduzir a transmissão da doença às futuras gerações.

A doença de Niemann-Pick é dividida em quatro tipos principais — A, B, C1 e C2 — que variam conforme a causa genética e os sintomas apresentados. Mesmo que os pais não manifestem a doença, há 25% de chance de o bebê herdar as variantes patogênicas e desenvolver a condição, que segue o padrão autossômico recessivo. Os tipos A e B têm prevalência maior em descendentes de judeus asquenazes, enquanto o tipo C é mais comum entre descendentes de franco-acadianos da Nova Escócia.

A geneticista Susana Joya, da Igenomix Brasil, destaca que “por meio de testes genéticos, os futuros pais podem identificar essa possível alteração e planejar uma gravidez segura, com análise genética do embrião antes de uma FIV, por exemplo”. O PGT-M, aplicado durante a fertilização in vitro, permite selecionar embriões livres da mutação familiar, diminuindo significativamente o risco de doenças hereditárias. Já o CGT, realizado a partir de amostras de sangue ou saliva, identifica se o casal é portador de variantes patogênicas em comum, não só para Niemann-Pick, mas também para outras condições como fibrose cística, síndrome do X-frágil e anemia falciforme.

Os tipos A e B da doença estão relacionados a mutações no gene SMPD1, que afetam uma enzima essencial para o funcionamento celular, causando acúmulo anormal de lipídios e comprometendo órgãos como cérebro, fígado, baço e pulmões. O tipo A é o mais grave, manifestando-se nos primeiros meses de vida e limitando a expectativa para quatro ou cinco anos. Já o tipo B tem evolução mais lenta, permitindo que o paciente alcance a idade adulta, embora com possíveis complicações hepáticas e respiratórias.

Por sua vez, os tipos C1 e C2 resultam de mutações nos genes NPC1 ou NPC2, que interferem no transporte e armazenamento de gorduras nas células, levando ao acúmulo de colesterol e outras substâncias lipídicas. O tipo C é o mais frequente e pode se manifestar tanto na infância quanto na vida adulta, com sintomas neurológicos e cognitivos progressivos, como dificuldade de coordenação motora, perda de força muscular, convulsões e declínio das funções mentais.

Com diagnóstico precoce e aconselhamento genético, famílias com histórico da doença podem reduzir o risco de transmissão e garantir o nascimento de crianças saudáveis. Conforme explica a geneticista, “a informação genética é uma ferramenta de empoderamento. Ela permite decisões conscientes e personalizadas, com base científica e foco na prevenção”.

Esses avanços reforçam a importância do planejamento familiar informado e do uso da genética para promover gestações mais seguras, especialmente diante de doenças hereditárias raras como a Niemann-Pick. A conscientização e o acesso a testes genéticos são passos essenciais para proteger a saúde das futuras gerações.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA