Mês das Ataxias: 6 fatos essenciais sobre essa doença rara que afeta a coordenação

Setembro é dedicado à conscientização das Ataxias, um grupo de doenças neurológicas raras que comprometem a coordenação motora e o equilíbrio, impactando diretamente a qualidade de vida dos pacientes. Entre elas, a ataxia de Friedreich (AF) é a mais comum das ataxias hereditárias e se caracteriza por uma progressiva perda da coordenação muscular, além de reduzir a expectativa de vida.

De acordo com dados da assessoria de imprensa da Biogen, líder global em biotecnologia, a AF afeta cerca de uma em cada 50 mil pessoas no mundo, sendo o Brasil o segundo país com maior número de pacientes registrados. Os sintomas geralmente surgem na infância ou adolescência, entre 5 e 18 anos, manifestando-se por desequilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada, fraqueza muscular e fadiga. Com o avanço da doença, muitos pacientes passam a depender de andadores ou cadeiras de rodas.

O diagnóstico da ataxia de Friedreich pode levar anos, pois seus sintomas são variados e podem ser confundidos com outras doenças neurológicas. Ele é confirmado por testes genéticos específicos, complementados por exames como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Por isso, é fundamental que a comunidade médica esteja atenta para garantir um diagnóstico mais rápido e preciso, minimizando o impacto emocional para pacientes e familiares.

Mais do que uma condição neurológica, a AF é uma doença multissistêmica. A mutação genética responsável pela doença compromete a produção da frataxina, proteína essencial para o equilíbrio do ferro nas mitocôndrias, as “usinas de energia” das células. A deficiência dessa proteína provoca danos neurológicos progressivos e pode afetar outros órgãos, como o coração (causando cardiomiopatia), o pâncreas (levando ao diabetes), além de impactar a audição e a visão.

A expectativa de vida média de quem convive com a AF é de apenas 37 anos, devido às complicações neurológicas e cardíacas. Isso reforça a urgência do diagnóstico precoce, do acompanhamento multidisciplinar e do acesso a tratamentos adequados. Recentemente, o primeiro medicamento específico para a ataxia de Friedreich, a omaveloxolona, foi aprovado no Brasil pela ANVISA, além de já contar com aprovação do FDA e da Comissão Europeia.

Para ampliar o conhecimento sobre a doença, a Biogen desenvolveu a plataforma “Juntos pela Ataxia”, que oferece conteúdos educativos, dicas de cuidado, depoimentos de pacientes e recursos úteis para quem convive com a AF. A falta de informações sobre doenças raras como essa destaca a importância da mobilização de associações, profissionais de saúde e da sociedade para promover campanhas de conscientização. A informação é fundamental para acelerar avanços científicos, reduzir o estigma e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Neste Mês das Ataxias, reforçamos a importância de conhecer, entender e apoiar quem enfrenta essa condição rara, valorizando o papel da ciência e da empatia na luta por mais saúde e bem-estar.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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