Teste do Pezinho: a importância do diagnóstico precoce e os desafios para ampliar o rastreamento de doenças genéticas

No dia 6 de junho, celebra-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho, exame essencial para a detecção precoce de doenças genéticas raras e outras condições em recém-nascidos. Instituída pela Lei nº 11.605/2007, essa data reforça a importância da triagem neonatal, que pode identificar patologias como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita, entre outras.

Segundo a biomédica Eliane Pereira dos Santos, diretora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), “o diagnóstico precoce, possibilitado pelo exame, garante o tratamento adequado para essas doenças, o que pode mudar o destino da criança e de sua família”. Ela destaca que, sem esse diagnóstico inicial, as doenças podem levar a deficiências graves ou até ao óbito, tornando o início rápido do tratamento fundamental para um desenvolvimento saudável.

Em 2021, a Lei nº 14.154 ampliou para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho, estabelecendo que a lista deve ser revisada periodicamente com base em evidências científicas. A prioridade é para doenças com maior prevalência no Brasil, que possuam protocolo de tratamento aprovado e terapias incorporadas ao SUS (Sistema Único de Saúde).

No entanto, a ampliação do programa enfrenta desafios significativos. Eliane aponta que a coleta precoce, o transporte das amostras dentro do prazo e a conservação adequada são pontos críticos. Além disso, a falta de recursos humanos qualificados, insumos, reagentes, fórmulas e medicamentos também dificulta a expansão do rastreamento. Barreiras regionais agravam a situação: “Existem regiões no Brasil que não têm conseguido realizar o exame nem para as doenças atualmente incluídas no rastreamento do Teste do Pezinho. Enquanto não conseguem nem fazer essas, não há a menor chance de ampliar”, comenta.

Para superar esses obstáculos, a biomédica sugere estratégias como a centralização dos laboratórios, o transporte rápido e eficaz das amostras, a compra centralizada de medicamentos e fórmulas, além do aumento da disponibilidade de especialistas. Essas medidas poderiam garantir que o exame seja oferecido de forma universal em todo o país, ampliando o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado.

O Teste do Pezinho é, portanto, uma ferramenta vital para a saúde infantil, capaz de transformar vidas ao identificar doenças silenciosas logo nos primeiros dias de vida. Celebrar essa data é também um convite à reflexão sobre os desafios e a necessidade de investimentos para que todos os bebês brasileiros tenham acesso a esse exame fundamental.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa da Chiesi Farmacêutica, reforçando a relevância do tema para a saúde pública e o universo materno-infantil. Compartilhe este post para ajudar a ampliar o conhecimento sobre o Teste do Pezinho e sua importância para o futuro das crianças.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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