Os desafios do acesso a tratamentos para doenças raras no Brasil: uma jornada complexa

A jornada de pacientes com doenças raras no Brasil é marcada por inúmeros desafios, desde o diagnóstico até o acesso ao tratamento adequado. Segundo dados da assessoria de imprensa da Chiesi Farmacêutica, o médico geneticista Rodrigo Ambrosio Fock destaca que essas doenças, que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil, atingem cerca de 13 milhões de brasileiros — um número equivalente à população da cidade de São Paulo.

O diagnóstico precoce é fundamental, já que aproximadamente 75% das doenças raras são identificadas na infância, e 30% dos pacientes podem falecer antes dos cinco anos. No entanto, a falta de conhecimento dos profissionais de saúde e a escassez de serviços especializados dificultam o reconhecimento e o tratamento dessas condições, prolongando a chamada “Odisseia da Doença Rara”.

Além do diagnóstico tardio, os pacientes enfrentam múltiplos obstáculos: diagnósticos equivocados, tratamentos inadequados, necessidade frequente de judicialização para obter medicamentos e exames, além de impactos sociais e preconceitos. A estruturação dos serviços de saúde ainda é insuficiente, com poucos centros de referência espalhados pelo país — a maioria concentrada no Sul e Sudeste, enquanto o Norte carece completamente desses serviços credenciados.

O papel do médico geneticista é crucial, pois cerca de 80% das doenças raras têm origem genética. Contudo, o Brasil conta hoje com apenas 342 especialistas, muito abaixo do recomendado pela Organização Mundial da Saúde, que sugere um profissional para cada 100 mil habitantes. A boa notícia é o aumento recente no interesse pela especialidade, com crescimento de vagas em residência médica e maior concorrência para essas posições, sinalizando uma possível ampliação do atendimento qualificado.

Para melhorar essa realidade, é essencial que setores públicos, gestores de saúde, instituições de ensino e indústria farmacêutica atuem em conjunto. Isso inclui a revisão dos currículos acadêmicos para incluir o tema, ampliação de programas de residência, criação de protocolos clínicos que facilitem o acesso a tratamentos e a expansão da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com mais centros de referência e uso de teleatendimento para regiões carentes.

A jornada das pessoas com doenças raras é longa e cheia de obstáculos, mas com maior conscientização, investimento e colaboração entre os setores, é possível transformar essa trajetória, garantindo dignidade e qualidade de vida a milhões de brasileiros. Você conhece alguém que enfrenta essa luta? Compartilhe este texto para ampliar a discussão e ajude a dar voz a essa causa tão importante!

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