Cartilha inédita do Instituto Buko Kaesemodel esclarece pré-disposição genética da Síndrome do X Frágil

Com o objetivo de ampliar o conhecimento sobre a pré-disposição genética da Síndrome do X Frágil (SXF), o Instituto Buko Kaesemodel lançou uma cartilha digital inédita e gratuita, disponível para download no site www.eudigox.com.br. O material, produzido pelas pesquisadoras Luz María Romero e Gabriela C. C. Santos, apresenta de forma didática e acessível os impactos da pré-mutação da SXF, destacando condições associadas como FXPOI (insuficiência ovariana primária), FXTAS (síndrome de tremor e ataxia) e FXAND (transtornos neuropsiquiátricos).

A cartilha foi pensada para traduzir a linguagem científica complexa em informações claras, facilitando o entendimento tanto para famílias quanto para profissionais de saúde. “Ainda existe muita desinformação sobre os efeitos da pré-disposição genética da Síndrome do X Frágil, especialmente em mulheres que enfrentam dificuldades para engravidar, ou em idosos que começam a apresentar sintomas motores e cognitivos, como tremores ou confusão mental”, explica Luz María Romero, gestora do Instituto.

Além de informar a população, o lançamento da cartilha reforça a missão do Instituto Buko Kaesemodel de disseminar conteúdos de qualidade sobre doenças raras e condições genéticas pouco conhecidas no Brasil. O material também é direcionado a equipes de saúde, oferecendo explicações técnicas sobre os principais quadros associados à pré-mutação da SXF, bem como orientações para acolhimento e encaminhamento adequados dos pacientes.

Segundo a gestora, o momento é propício para ampliar o debate nacional sobre diagnóstico precoce, aconselhamento genético, planejamento familiar e qualidade de vida. “Queremos ampliar o debate sobre diagnóstico precoce, aconselhamento genético, planejamento familiar e qualidade de vida. Informar salva vidas e evita anos de sofrimento silencioso”, reforça Luz María.

A cartilha pode ser acessada gratuitamente no site oficial do Instituto, contribuindo para a conscientização e o suporte a quem convive com a pré-disposição genética da Síndrome do X Frágil. Essa iniciativa representa um avanço importante na disseminação de informações que podem transformar vidas, promovendo saúde e bem-estar para mulheres e famílias em todo o país.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa do Instituto Buko Kaesemodel.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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