Doenças reumáticas: genética é só o começo da história

As doenças reumáticas autoimunes, como lúpus, artrite reumatoide e espondilite anquilosante, despertam dúvidas sobre o papel da hereditariedade em seu surgimento. Embora a predisposição genética seja um fator importante, ela representa apenas uma parte da complexa equação que leva ao desenvolvimento dessas condições. Dados da assessoria de imprensa da Sociedade Paulista de Reumatologia (SPR) ajudam a esclarecer essa relação.

A reumatologista Danieli Castro Andrade, presidente da SPR, explica que “a genética costuma ser apenas o ponto de partida. É como se a genética oferecesse uma predisposição, mas não uma sentença”. Isso significa que, mesmo que uma pessoa carregue genes associados a essas doenças, é necessário que outros fatores externos “acionem” essa predisposição para que a doença se manifeste. Entre esses gatilhos estão infecções, alimentação inadequada, estresse constante e o ambiente em que a pessoa vive.

Um exemplo emblemático é o gene HLA-B27, ligado à espondilite anquilosante. Embora mais de 90% dos pacientes com essa doença apresentem esse gene, apenas entre 1% e 5% das pessoas que o possuem desenvolvem a condição. Isso reforça que a genética isolada não determina o quadro clínico.

Estudos com gêmeos também ilustram essa interação. No caso do lúpus, a chance de um irmão idêntico desenvolver a doença varia entre 24% e 57% se o outro já for diagnosticado. Para a artrite reumatoide, esse risco é de cerca de 15%. Já entre gêmeos fraternos, esses índices são menores, o que evidencia a importância dos fatores ambientais e do estilo de vida.

Outro conceito relevante é a agregação familiar, quando diferentes doenças autoimunes aparecem em membros da mesma família. Por exemplo, filhos de mães com lúpus têm até 10 vezes mais chances de desenvolver alguma condição autoimune, embora o risco ainda seja considerado relativamente baixo. “Ter um histórico familiar é um dado relevante, mas não é motivo para pânico. Serve como um alerta para que o acompanhamento médico seja mais cuidadoso”, orienta a especialista.

Além disso, a epigenética — alterações na expressão dos genes influenciadas por fatores como alimentação, estresse e poluição — ajuda a explicar por que pessoas com a mesma predisposição genética podem ter trajetórias de saúde diferentes.

Nas formas raras e precoces de doenças autoimunes, geralmente em crianças, a genética tem peso maior, pois envolvem mutações em um único gene. Nesses casos, os testes genéticos são fundamentais para um diagnóstico e tratamento adequados.

Com os avanços da medicina genômica, já é possível identificar variações genéticas que aumentam o risco dessas doenças. Embora ainda mais comuns em pesquisas, esses exames são usados em situações específicas, abrindo caminho para a medicina de precisão — um modelo que considera as características genéticas individuais para oferecer diagnósticos e tratamentos personalizados. “Estamos caminhando para uma medicina mais personalizada, que olha para o indivíduo como um todo e não apenas para os sintomas”, conclui a Dra. Danieli.

Saber do histórico familiar, portanto, não prevê o futuro, mas orienta a atenção médica, facilitando o acompanhamento precoce, o diagnóstico antecipado e o controle da doença, garantindo mais qualidade de vida às pacientes.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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