Semana Nacional da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla: como o diagnóstico correto auxilia no tratamento

A Semana Nacional da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla é comemorada de 21 a 28 de agosto. A campanha anual foi desenvolvida pela Federação Nacional das Apaes (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) e tem como objetivo a conscientização para a inclusão social de pessoas com deficiência e o combate ao preconceito e à discriminação.

A Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da Organização das Nações Unidas (ONU) define que: as pessoas com deficiência são aquelas que têm impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial.

A prevalência da Deficiência Intelectual (DI) na população geral varia de 1 a 3%, sendo mais alta nos países em desenvolvimento e no sexo masculino. Segundo o Censo Demográfico 2010, do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), cerca de 46 milhões de brasileiros declaram ter alguma deficiência mental, intelectual ou física, o que representa quase 24% da população.

A Deficiência Intelectual possui causas diversas, como alterações genéticas e fatores ambientais, tais como exposição ao álcool na gestação, problemas relacionados ao parto ou desnutrição, ou ainda pela combinação de fatores genéticos e ambientais.

Condições como Síndrome de Down e Síndrome de Noonan e doenças como fenilcetonúria, homocistinúria e epilepsia responsiva à piridoxina podem afetar o desenvolvimento intelectual e possuem causas genéticas.

As alterações genéticas associadas à DI são variadas e, por isso, quanto mais completo for o exame, maiores as chances de detectar a causa genética. O exame genético de Sequenciamento Completo do Exoma detecta alterações em aproximadamente 20 mil genes do genoma humano e consegue identificar até 68% das causas de DI.

Apesar de parecer um exame complexo, ele pode ser feito de forma simples e rápida. Basta realizar a coleta de saliva da bochecha com o kit solicitado pela internet e enviá-la ao laboratório da Mendelics, junto do pedido médico. Em alguns dias o resultado do exame fica disponível na internet. Com o diagnóstico correto em mãos, o médico pode propor as melhores ações e tratamentos para cada paciente de forma personalizada. O número de tratamentos para doenças genéticas vem crescendo, mas para isso é necessário um diagnóstico definitivo.

E quanto antes for realizado o diagnóstico, mais cedo pode ser iniciado o tratamento, diminuindo os riscos ou efeitos da doença. Em alguns casos é possível agir de forma preventiva e até mesmo impedir o desenvolvimento da doença. Além disso, é possível planejar uma intervenção mais efetiva que pode ajudar na inserção social da pessoa com deficiência. Portanto, o diagnóstico correto promove mais qualidade de vida e tratamentos mais efetivos.

Recentemente, o país deu um passo muito importante, principalmente para pacientes e familiares nestas condições: a inclusão do diagnóstico de deficiência intelectual pelo SUS e planos de saúde, por meio do Sequenciamento Completo do Exoma.

“Esse é um avanço muito importante para a saúde dos brasileiros. O exame, há 10 anos atrás, custava mais de 16 mil dólares e hoje custa cerca de 5 mil reais. O diagnóstico traz muitos benefícios para o paciente e seu entorno, dando mais qualidade de vida e a possibilidade de tratamentos personalizados, principalmente se for feito precocemente”, conta David Schlesinger, CEO da Mendelics, laboratório pioneiro e líder na América Latina em Sequenciamento Completo do Exoma.

O laboratório Mendelics tem mais de 10 anos de experiência em Sequenciamento Completo do Exoma e já analisou mais de 120 mil amostras. Dessa forma, possui o maior banco de dados genômicos da América Latina, garantindo mais segurança e precisão nas análises.