Teste genético avalia risco de toxicidade por tiopurinas

Um novo teste genético do Grupo Sabin avalia, antes do tratamento, o risco de toxicidade grave associada às tiopurinas, classe de medicamentos imunossupressores usada em condições como doença de Crohn, retocolite ulcerativa, hepatite autoimune, doenças reumatológicas e leucemia linfoblástica aguda. O exame analisa variantes nos genes TPMT e NUDT15 e deve ser realizado mediante prescrição médica.

Segundo o Grupo Sabin, cerca de uma em cada nove pessoas na população brasileira apresenta alterações genéticas que reduzem a função das enzimas TPMT e NUDT15, responsáveis por processar e eliminar esses medicamentos. Nesses casos, o acúmulo da substância no organismo pode provocar reação citotóxica e toxicidade grave.

Por que a análise é feita antes do tratamento

As tiopurinas incluem azatioprina, mercaptopurina e tioguanina. De acordo com Rosenelle Benício, médica geneticista do Sabin, as análises desses genes já eram recomendadas, mas muitas vezes eram feitas apenas depois de sinais de toxicidade após o uso da medicação.

“O principal efeito adverso para quem tem deficiência de TPMT e NUDT15 é uma mielossupressão grave, que é uma queda acentuada dos glóbulos brancos, responsáveis pela defesa do corpo. Isso pode se tornar tão grave a ponto de ser necessário descontinuar o tratamento”, afirma a especialista.

Como funciona o exame

O teste é realizado por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a partir de uma amostra de sangue e sem necessidade de jejum. Segundo o Grupo Sabin, o resultado é entregue em até 15 dias úteis e o laudo informa as variantes identificadas nos genes TPMT e NUDT15, além de uma recomendação de dose inicial baseada no resultado e em diretrizes internacionais citadas pela empresa.

De acordo com Rosenelle Benício, a identificação prévia das variantes pode levar ao ajuste de dose ou à busca por tratamentos alternativos quando o risco não compensar o uso de tiopurinas. Como o resultado pode modificar a dose ou contraindicar o medicamento, a conduta deve ser definida pelo profissional responsável pelo tratamento.