Doença de Creutzfeldt-Jakob: por que o diagnóstico é difícil

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou, em caráter excepcional, a importação do medicamento experimental ALN-6457 para o tratamento do influenciador Lito Sousa, diagnosticado com doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Desenvolvida pela Regeneron Pharmaceuticals, a substância ainda está em fase pré-clínica e não teve estudos formalmente iniciados em humanos para doenças priônicas, o que torna o caso excepcional.

Segundo a Anvisa, a decisão considerou a rápida e irreversível evolução da doença e a ausência de alternativas terapêuticas satisfatórias. O uso compassivo permite o acesso a substâncias em investigação para pacientes sem opções disponíveis.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob

A DCJ é uma doença priônica rara que provoca degeneração progressiva do sistema nervoso central. Ela está associada ao acúmulo de proteínas anormais e pode se manifestar por alterações cognitivas, problemas de coordenação, distúrbios do movimento e outros sintomas neurológicos que evoluem rapidamente.

O médico geneticista Caio Bruzaca, membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), destaca que os sinais são inespecíficos e frequentemente confundidos com outras doenças neurológicas, como Parkinson e Alzheimer, dificultando o diagnóstico.

Exames que auxiliam na investigação

O diagnóstico da DCJ envolve a avaliação clínica e exames complementares, como ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano (líquor). O exame RT-QuIC, que detecta a proteína priônica no líquor, é um dos critérios para casos prováveis da doença.

Uma revisão publicada em 2024 ressaltou o avanço representado pelo RT-QuIC, embora seu desempenho possa variar conforme o subtipo da DCJ. A ressonância magnética é fundamental, pois a doença costuma apresentar um aspecto esponjiforme característico no cérebro, que é um dos primeiros sinais suspeitos.

O papel da genética

Embora a maioria dos casos seja esporádica, existem formas hereditárias da DCJ associadas a variantes patogênicas no gene PRNP. Essas formas seguem um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que familiares de primeiro grau podem ter risco aumentado.

A investigação genética pode ser realizada por diferentes métodos, como sequenciamento do exoma ou sequenciamento direcionado do gene PRNP. O teste deve ser interpretado dentro do contexto clínico, especialmente quando há sintomas neurológicos e alterações na ressonância.

O aconselhamento genético é essencial para famílias com suspeita de forma hereditária, pois a identificação de uma variante patogênica pode ter implicações para o acompanhamento e prevenção em parentes próximos.

Caio Bruzaca ressalta que, além do teste, a avaliação por um médico geneticista é fundamental para orientar a família e contribuir para a qualidade de vida do paciente.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA