MODY: quando o diabetes tem origem genética

Nem todo diabetes diagnosticado na infância, adolescência ou início da vida adulta é necessariamente do tipo 1. Existe uma forma hereditária da doença chamada diabetes monogênico, conhecida principalmente pela sigla MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), que pode ser confundida com os tipos mais comuns e dificultar a escolha do tratamento adequado.

O MODY é causado por alterações em um único gene que afetam a produção ou o funcionamento da insulina. Diferentemente do diabetes tipo 1, que tem origem autoimune, e do tipo 2, frequentemente associado à resistência à insulina e a fatores metabólicos, essa condição genética pode se manifestar em várias gerações da mesma família.

O histórico familiar é uma pista importante

Um dos sinais que merecem atenção é a presença de diagnósticos de diabetes em várias pessoas da mesma família. Pais, filhos, avós, tios e irmãos afetados em idades semelhantes podem formar um padrão hereditário que justifica uma investigação mais detalhada.

“Nem todo diabetes diagnosticado na infância ou juventude corresponde ao diabetes tipo 1. Existem formas genéticas que podem se apresentar de maneira muito semelhante, mas exigem abordagens completamente diferentes”, explica o médico clínico com especialização em endocrinologia Igor Viana.

Quando considerar a possibilidade de MODY

Algumas características podem levar a equipe de saúde a investigar o diabetes monogênico:

• Diagnóstico na infância, adolescência ou início da vida adulta;
• Ausência de obesidade ou síndrome metabólica;
• Diabetes presente em várias gerações da família;
• Necessidade reduzida de insulina;
• Controle glicêmico incompatível com os tipos clássicos da doença;
• Exames laboratoriais que não confirmam diabetes autoimune.

Os subtipos mais conhecidos envolvem alterações nos genes GCK, HNF1A e HNF4A, cada um com características clínicas e necessidades terapêuticas próprias. Por isso, o diagnóstico não deve ser feito apenas pela aparência dos sintomas ou pelo histórico de uma única pessoa.

Como o teste genético pode ajudar

A confirmação do diagnóstico depende da investigação molecular, que deve ser solicitada e interpretada por profissionais de saúde. O teste genético pode esclarecer a origem do diabetes, orientar a estratégia terapêutica e ajudar a identificar familiares que também possam ter a alteração genética.

Em alguns subtipos, o controle glicêmico pode ser obtido com medicamentos orais específicos; em outros casos, o acompanhamento clínico regular é fundamental. Isso não significa que toda pessoa com MODY possa suspender a insulina ou mudar o tratamento por conta própria.

“O grande avanço da medicina de precisão é entender que dois pacientes com glicemias semelhantes podem ter mecanismos biológicos completamente diferentes. Conhecer a causa genética permite oferecer um tratamento muito mais adequado”, afirma Igor Viana.

Para quem recebeu o diagnóstico jovem ou tem muitos parentes com diabetes, a informação mais importante é levar esse histórico à consulta médica. A investigação do MODY é individualizada e não substitui o acompanhamento médico regular.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA