1 em 8 adultos saudáveis tem risco genético oculto, revela estudo

Um estudo inédito da Mayo Clinic, publicado na revista Genetics in Medicine, revelou que aproximadamente 1 em cada 8 adultos aparentemente saudáveis carrega um risco genético grave até então desconhecido. A pesquisa analisou os genomas de 484 participantes e identificou que cerca de 13% apresentavam predisposições genéticas associadas a doenças sérias, como câncer hereditário e problemas cardiovasculares.

Esses achados são particularmente relevantes porque muitas dessas condições dificilmente seriam detectadas por meio dos cuidados médicos tradicionais, que geralmente se baseiam em sintomas ou histórico familiar. Quase todos os participantes, 98,6%, apresentaram pelo menos um achado genético, e para a maioria, os resultados indicavam a necessidade de monitoramento contínuo.

Riscos genéticos identificados

Entre os riscos genéticos considerados acionáveis, o estudo destacou predisposições para:

• Câncer hereditário de mama e ovário;
• Síndrome de Lynch, associada ao câncer colorretal;
• Cardiomiopatia;
• Síndrome do QT longo;
• Amiloidose.

Segundo o Dr. Konstantinos Lazaridis, diretor executivo titular da cátedra “Carlson and Nelson” do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic e autor sênior do estudo, “são pessoas que os testes tradicionais baseados em sintomas ou histórico familiar não identificariam”. Ele ressalta que o estudo ajuda a definir um modelo para integrar informações genômicas aos cuidados em larga escala, transformando dados em decisões que podem alterar a trajetória das doenças.

Do diagnóstico ao acompanhamento

Identificar o risco genético é apenas o primeiro passo. O estudo enfatiza que agir diante dessas informações é um desafio complexo, que envolve interpretação clínica, documentação e comunicação cuidadosa. Esse processo foi conduzido principalmente por conselheiros genéticos, que revisaram os resultados, prepararam resumos individualizados e orientaram os próximos passos para os pacientes e suas equipes de saúde.

Jessa Bidwell, conselheira genética de pesquisa certificada e primeira autora do estudo, explica que “nosso papel é acolher as pessoas nesse momento e ajudá-las a compreender quais podem ser seus riscos à saúde, com base no achado genético e em seu histórico pessoal e familiar”. Ela destaca que as reações dos pacientes podem variar entre surpresa, ansiedade, devastação ou até alívio por finalmente obter uma explicação.

A maioria dos participantes com achados acionáveis deu continuidade ao acompanhamento, realizando encaminhamentos e consultando especialistas em atenção primária. Contudo, menos da metade teve uma conversa documentada com um profissional dessa área após receber os resultados, evidenciando as dificuldades para integrar o rastreamento genômico à prática clínica cotidiana.

Iniciativas para o futuro da prevenção

O rastreamento genômico preditivo representa uma oportunidade clínica significativa, mas também demanda uma infraestrutura adequada para transformar informações em cuidados efetivos. Na Mayo Clinic, essa iniciativa faz parte do programa Precure, que combina dados genéticos com outros sinais biológicos para detectar doenças precocemente.

O Precure concentra esforços em cinco sistemas orgânicos — cérebro, coração, rins, fígado e pulmões — utilizando computação avançada e inteligência artificial para estudar doenças como Alzheimer, insuficiência cardíaca e doença hepática crônica. O objetivo é identificar alterações antes do surgimento dos sintomas e agir de forma preventiva.

De acordo com o Dr. Lazaridis, “o Precure é um exemplo de iniciativa transformadora para a saúde humana na Mayo Clinic, refletindo o compromisso da instituição de levar a medicina para além do tratamento e em direção ao bem-estar duradouro”.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA