MPS II: nova terapia traz esperança no Brasil

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), conhecida como Síndrome de Hunter, é uma doença genética rara e progressiva que pode causar comprometimento neurológico e físico. É a forma mais prevalente das mucopolissacaridoses no Brasil, afetando quase exclusivamente meninos.

Atualmente, há uma terapia inovadora aprovada no Japão desde 2021 que aguarda avaliação da Anvisa no Brasil desde 2020. Essa nova abordagem é especialmente importante para pacientes com manifestações neurológicas da doença, que não respondem adequadamente ao tratamento disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Entendendo a MPS II

A MPS II resulta de uma falha genética que prejudica a produção da enzima iduronato-2-sulfatase, essencial para a degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo dessas substâncias no organismo provoca alterações físicas e neurológicas, afetando funções cognitivas, respiratórias, hepáticas, cardíacas e a interação social dos pacientes.

Devido à complexidade da doença, o acompanhamento dos pacientes é contínuo e multidisciplinar, envolvendo diversas especialidades médicas ao longo da vida.

Limitações do tratamento atual

O tratamento padrão no Brasil é a terapia de reposição enzimática (TRE), disponível pelo SUS, que beneficia cerca de 30% dos pacientes. No entanto, 70% dos pacientes apresentam quadro neurológico progressivo e irreversível que não responde a essa terapia.

Isso ocorre porque a TRE não consegue atravessar a barreira hematoencefálica, impedindo que o medicamento alcance o sistema nervoso central, onde se manifestam os sintomas neurológicos mais graves da doença.

Inovação terapêutica em avaliação

A nova terapia em avaliação no Brasil utiliza uma enzima de segunda geração, que é uma fusão da enzima existente com o carreador J-Brain Cargo® (JBC), tecnologia desenvolvida pela JCR Farmacêutica. Essa combinação permite que o medicamento atravesse a barreira hematoencefálica e atue diretamente no sistema nervoso central.

Estudos clínicos recentes indicam resultados promissores, incluindo melhora nos indicadores do sistema nervoso central, redução de biomarcadores da doença como o sulfato de heparano no sangue e no líquido cefalorraquidiano, além de estabilização ou progresso positivo em habilidades cognitivas e comportamentais, especialmente quando o tratamento é iniciado precocemente.

O geneticista Dr. Roberto Giugliani, referência no tema, destaca que os estudos clínicos mostraram melhora significativa no sistema nervoso central, além de benefícios cognitivos, respiratórios, hepáticos e na interação social. Ele ressalta que a MPS II é uma doença ultrarrara, com cerca de dois novos casos diagnosticados por mês no Brasil.

Enquanto a Anvisa avalia o medicamento, especialistas e associações de pacientes reforçam a importância do diagnóstico precoce, do acesso ao tratamento e da incorporação de terapias inovadoras para transformar a trajetória da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA