Teste do Pezinho antecipa diagnóstico de Duchenne e outras doenças raras

O Teste do Pezinho é um exame fundamental realizado entre 48 horas e o 5º dia de vida, que integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde. Ele tem como objetivo identificar precocemente doenças raras e metabólicas antes do surgimento dos sintomas clínicos, possibilitando intervenções que podem evitar complicações graves no desenvolvimento infantil.

Importância da triagem neonatal

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) realiza a triagem para doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Segundo o Ministério da Saúde, a triagem neonatal é essencial para prevenir deficiências intelectuais, convulsões e atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, desde que haja confirmação diagnóstica e início oportuno do tratamento.

Desafios das doenças raras no Brasil

Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara. De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), aproximadamente 70% dessas doenças têm origem genética, o que reforça a necessidade de ampliar o acesso a testes genéticos e reduzir o tempo até o diagnóstico definitivo.

Apesar dos avanços em medicina de precisão, muitas famílias enfrentam a chamada “peregrinação diagnóstica”, um período prolongado de buscas por respostas que atrasa o início do tratamento adequado.

Distrofia Muscular de Duchenne: diagnóstico tardio e impacto

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara e progressiva causada pela ausência ou deficiência da proteína distrofina, essencial para o funcionamento muscular. Afetando principalmente meninos, seus primeiros sinais aparecem na infância e incluem atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para correr, subir escadas, levantar-se do chão e quedas frequentes. Com a progressão, podem ocorrer comprometimentos respiratórios e cardíacos.

Estudos clínicos brasileiros indicam que os primeiros sinais são percebidos por volta dos 3 anos de idade, mas o diagnóstico confirmado por testes genéticos ocorre, em média, entre 6 e 7 anos, evidenciando um atraso de cerca de três anos. Esse intervalo reduz a janela de intervenção terapêutica, pois parte da perda funcional já está estabelecida.

Exames simples, como a dosagem da creatinoquinase (CPK), podem ajudar a levantar a suspeita clínica e acelerar o encaminhamento para investigação especializada, embora não confirmem o diagnóstico. O diagnóstico precoce amplia as possibilidades de acompanhamento multidisciplinar, orientação genética e planejamento terapêutico, oferecendo suporte adequado às famílias no momento mais oportuno.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA