Teste do Pezinho: Diagnóstico Precoce Salva Vidas

Em 6 de junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho destaca a importância da triagem neonatal para o diagnóstico precoce de doenças raras e genéticas que podem afetar o desenvolvimento dos recém-nascidos. Realizado preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, o exame é simples e feito a partir de gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê.

Triagem neonatal no Paraná

O Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS no Paraná realiza o rastreamento de doenças previstas na primeira etapa da ampliação nacional, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Segundo a Secretaria de Estado da Saúde do Paraná, o estado possui uma das maiores coberturas do país, com mais de 95% dos recém-nascidos submetidos ao teste.

Importância do diagnóstico precoce

Doenças como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma condição genética rara e progressiva que afeta os neurônios motores, podem ser identificadas precocemente por meio da triagem. O diagnóstico antecipado pode impedir a progressão da doença e melhorar significativamente a qualidade de vida da criança.

O médico ginecologista Jaime Kulak, do Laboratório Frischmann Aisengart, destaca que a triagem neonatal ampliada é uma ferramenta essencial da medicina preventiva na infância. “Muitas dessas doenças têm evolução silenciosa nos primeiros dias de vida. O teste ampliado permite identificar alterações antes mesmo do surgimento dos sintomas, possibilitando tratamento precoce e reduzindo o risco de sequelas graves”, explica.

Avanços com exames genéticos

Com o avanço da medicina genômica, exames complementares ao teste do pezinho tradicional ampliam a capacidade de diagnóstico precoce. Um exemplo é o BabyGenes, exame genético que analisa centenas de genes simultaneamente por meio de sequenciamento de nova geração (NGS), identificando cerca de 400 doenças genéticas tratáveis.

A Dra. Fernanda Soardi, assessora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, da Dasa, ressalta que o exame genético complementa o teste do SUS, detectando condições que podem não se manifestar clinicamente no período neonatal, mas que se beneficiam de intervenção precoce. Entre as doenças identificadas estão AME, formas genéticas da fibrose cística, retinoblastoma e doenças metabólicas raras como acidúria glutárica.

Conforto e acessibilidade

No setor privado, laboratórios oferecem versões ampliadas do teste do pezinho, com rastreamento de cerca de 100 doenças raras e possibilidade de coleta domiciliar, proporcionando mais conforto para o bebê e a família nos primeiros dias após o nascimento.

O teste do pezinho é mais que um exame de rotina: é uma porta de entrada para diagnósticos que podem evitar complicações, internações e sequelas, fazendo toda a diferença no início da vida.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA