Dor persistente e fraturas podem indicar hipofosfatasia, doença rara

Dor constante, fraturas recorrentes e dificuldades para se movimentar, como descer escadas ou levantar-se após ficar sentada, podem ser sinais de hipofosfatasia (HPP), uma doença rara e hereditária que afeta o metabolismo ósseo e outros sistemas do corpo. A HPP é causada por uma alteração no gene ALPL, que reduz a produção da enzima fosfatase alcalina, fundamental para a mineralização adequada dos ossos e dentes. Sem essa enzima, os ossos ficam frágeis, levando a fraturas frequentes, deformidades e dores crônicas que comprometem a qualidade de vida.

Além dos ossos, a doença pode afetar articulações, causando artrite aguda, e rins, provocando nefrocalcinose, condições que agravam o impacto funcional e emocional dos pacientes. A dor persistente é uma das principais queixas, especialmente em adultos, afetando a vida física, social e emocional.

O diagnóstico da HPP é complexo e frequentemente atrasado, pois seus sintomas são confundidos com doenças mais comuns, como fibromialgia e osteoporose. Exames de sangue que mostram baixa atividade da fosfatase alcalina total e níveis elevados de vitamina B6 indicam a doença, mas médicos geralmente focam em níveis altos da enzima para detectar problemas hepáticos, o que dificulta a identificação precoce da HPP.

Dados indicam que 81% dos pacientes apresentam dificuldades para realizar atividades simples, como caminhar, subir ou descer escadas e levantar-se após estar sentado, evidenciando o impacto funcional da doença. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para atender às diversas necessidades dos pacientes, incluindo cuidados médicos especializados, suporte emocional e hábitos saudáveis que ajudam a controlar os sintomas.

No Brasil, a Casa dos Raros, em Porto Alegre (RS), é referência no atendimento integrado a pessoas com doenças raras, como a HPP. A instituição combina telemedicina, avaliação presencial multiprofissional e uso intensivo de testes genéticos para reduzir o tempo entre a suspeita clínica e o diagnóstico definitivo. Entre julho de 2023 e dezembro de 2024, a Casa dos Raros atendeu 753 pacientes, com tempo médio de 84 dias para confirmação diagnóstica nos casos sem histórico prévio, acelerando o início do tratamento.

Se você ou alguém próximo apresenta dores persistentes, fraturas frequentes ou dificuldades de mobilidade sem causa aparente, é importante consultar um médico para avaliar a possibilidade de hipofosfatasia. O conhecimento sobre essa doença pode ser o primeiro passo para uma vida com menos dor e mais qualidade.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA