Avanços no tratamento e diagnóstico precoce da Síndrome de Hunter

Maio é o mês dedicado à conscientização das mucopolissacaridoses (MPS), um grupo de doenças genéticas raras, graves e progressivas que afetam principalmente crianças. Entre os tipos de MPS, a MPS II, conhecida como Síndrome de Hunter, é a forma mais prevalente no Brasil e acomete quase exclusivamente meninos. A doença provoca o acúmulo de substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) no organismo, afetando funções físicas e neurológicas, como cognição, respiração, fígado, coração e interação social.

O diagnóstico precoce da Síndrome de Hunter é fundamental para o acompanhamento multidisciplinar e para a intervenção terapêutica, que pode modificar a trajetória da doença. Atualmente, o tratamento disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) beneficia cerca de 30% dos pacientes, atuando principalmente nos sintomas físicos. No entanto, 70% dos pacientes apresentam comprometimento neurológico progressivo e irreversível, que não responde a essa terapia padrão.

Uma inovação importante está em avaliação pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa): um medicamento aprovado no Japão desde 2021 que utiliza uma tecnologia capaz de atravessar a barreira hematoencefálica e agir diretamente no sistema nervoso central. Essa terapia de segunda geração combina a enzima iduronato-2-sulfatase com um carreador chamado J-Brain Cargo® (JBC), desenvolvido pela JCR Farmacêutica, e tem demonstrado resultados promissores em estudos clínicos.

Os dados indicam que o novo tratamento pode reduzir biomarcadores da doença no sangue e no líquido cefalorraquidiano, além de estabilizar ou melhorar habilidades cognitivas e comportamentais, especialmente quando iniciado antes do dano neurológico irreversível. Estudos com acompanhamento de até cinco anos também apontam melhora em parâmetros clínicos, como redução do volume de órgãos e manutenção das funções cardíacas, com perfil de segurança favorável.

Especialistas ressaltam a urgência da aprovação desse medicamento no Brasil, considerando que cerca de dois novos casos de MPS II são diagnosticados por mês no país. Enquanto a avaliação regulatória segue sem previsão de conclusão, a mobilização de pacientes, familiares e profissionais de saúde reforça a importância do debate sobre acesso a tratamentos inovadores e a ampliação da conscientização sobre a Síndrome de Hunter.

A ampliação do conhecimento sobre a doença e o avanço nas terapias representam uma esperança concreta para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias, enfrentando os desafios impostos por essa condição genética rara e progressiva.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA