MPS Week destaca diagnóstico precoce e avanços na Síndrome de Hunter

A MPS Week, iniciativa de conscientização sobre as mucopolissacaridoses (MPS), destaca a importância do diagnóstico precoce e dos avanços no tratamento da Síndrome de Hunter (MPS II), a forma mais prevalente dessa doença genética rara no Brasil. A MPS II afeta principalmente meninos e pode causar comprometimento neurológico e físico progressivo, exigindo atenção multidisciplinar constante.

A doença é causada por uma falha genética que prejudica a produção da enzima iduronato-2-sulfatase, responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo dessas substâncias no organismo provoca sintomas que afetam funções cognitivas, respiratórias, hepáticas, cardíacas e a interação social dos pacientes.

Atualmente, o tratamento disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) beneficia cerca de 30% dos pacientes, atuando principalmente nos sintomas físicos. No entanto, 70% dos pacientes apresentam quadro neurológico progressivo que não responde a essa terapia, resultando em maior gravidade e risco de óbitos precoces.

Uma nova terapia inovadora, aprovada no Japão desde 2021 e em avaliação pela Anvisa desde 2020, traz esperança para esses pacientes. Essa medicação utiliza a tecnologia J-Brain Cargo® (JBC), que permite a enzima atravessar a barreira hematoencefálica e agir diretamente no sistema nervoso central, tratando os efeitos neurológicos da doença.

Estudos clínicos recentes indicam que essa terapia pode reduzir biomarcadores da doença no sangue e no líquido cefalorraquidiano, além de estabilizar ou melhorar habilidades cognitivas e comportamentais, especialmente quando iniciada precocemente. Resultados de até cinco anos mostram também melhora em parâmetros clínicos, como redução do volume de órgãos e manutenção das funções cardíacas, com perfil de segurança favorável.

O geneticista Dr. Roberto Giugliani, um dos responsáveis pelos estudos no Brasil, ressalta a urgência da aprovação do novo tratamento pela Anvisa, considerando que a MPS II é uma doença ultrarrara com cerca de dois novos casos diagnosticados por mês no país. Ele destaca que pacientes que não têm acesso à nova medicação continuam sofrendo com a progressão neurológica da doença.

Enquanto o medicamento aguarda avaliação regulatória, a MPS Week reforça a necessidade de ampliar a conscientização sobre a Síndrome de Hunter, o diagnóstico precoce e o acesso a terapias capazes de modificar a trajetória da doença. Para pacientes e familiares, esses avanços representam uma mudança significativa na qualidade de vida.

A JCR Farmacêutica, empresa japonesa presente no Brasil desde 2020, é responsável pelo desenvolvimento dessa tecnologia inovadora, focada em doenças raras e ultrarraras, com o objetivo de atender necessidades médicas ainda não supridas. A mobilização social e científica em torno da MPS Week contribui para fortalecer o debate sobre o acesso a tratamentos eficazes e a importância do diagnóstico precoce para pacientes com mucopolissacaridoses.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA