MPS Week destaca diagnóstico precoce e avanços no tratamento da Síndrome de Hunter

Maio é o mês de conscientização das mucopolissacaridoses (MPS), um grupo de doenças genéticas raras, graves e progressivas que afetam principalmente crianças. A MPS Week, realizada em torno do Dia Internacional de Conscientização das MPS, em 15 de maio, destaca a urgência do diagnóstico precoce e os avanços no tratamento da Síndrome de Hunter, também conhecida como MPS II, a forma mais prevalente da doença no Brasil.

A MPS II é causada por uma falha genética que compromete a produção da enzima iduronato-2-sulfatase, essencial para a degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo dessas substâncias no organismo provoca manifestações físicas e neurológicas, afetando funções cognitivas, respiratórias, hepáticas, cardíacas e a interação social dos pacientes. A doença acomete quase exclusivamente meninos e exige acompanhamento multidisciplinar contínuo.

Atualmente, o tratamento disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) beneficia cerca de 30% dos pacientes, atuando principalmente nos sintomas físicos. No entanto, 70% dos pacientes apresentam quadro neurológico progressivo e irreversível, que não responde a essa terapia, resultando em diagnósticos mais graves e maior risco de óbitos precoces.

Uma nova esperança para esses pacientes é um medicamento inovador, aprovado no Japão desde 2021, que está em avaliação pela Anvisa desde 2020, sem previsão de conclusão. Essa terapia de segunda geração utiliza a tecnologia J-Brain Cargo® (JBC), capaz de atravessar a barreira hematoencefálica e agir diretamente no sistema nervoso central, tratando os efeitos neurológicos da doença.

Estudos clínicos recentes indicam que essa nova abordagem pode reduzir biomarcadores da doença no sangue e no líquido cefalorraquidiano, além de estabilizar ou melhorar habilidades cognitivas e comportamentais, especialmente quando o tratamento é iniciado precocemente. A terapia também demonstra melhora em parâmetros clínicos como redução do volume de órgãos e manutenção das funções cardíacas, com perfil de segurança favorável.

Especialistas ressaltam a importância da aprovação desse tratamento no Brasil para evitar a progressão neurológica da doença em pacientes que não têm acesso à nova medicação. A MPS Week é uma oportunidade para ampliar a conscientização sobre a Síndrome de Hunter e fortalecer a mobilização social e científica em prol do acesso a terapias que podem transformar a trajetória da doença.

Com cerca de dois novos casos diagnosticados por mês no Brasil, o avanço no diagnóstico e no tratamento da MPS II representa uma mudança significativa na qualidade de vida de pacientes e familiares. A mobilização pela causa cresce em todo o país, reforçando a necessidade de políticas públicas e investimentos em saúde para doenças raras.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA