Cearense demora 28 anos para receber diagnóstico de doença

A Doença de Fabry é uma desordem genética rara de depósito lisossômico, causada por uma mutação ligada ao cromossomo X. Tiago Cândido, paciente cearense, apresentou sintomas desde os 7 anos, como dores neuropáticas (sensação de queimação nas mãos e pés), manchas avermelhadas na pele (angioqueratomas), fadiga e problemas gastrointestinais. Apesar dos sintomas visíveis, ele só recebeu o diagnóstico aos 35 anos, após 28 anos sem identificação clara, o que resultou em complicações graves, como a perda da função renal e transplante da córnea.

Quando Tiago recebeu o diagnóstico, sua filha Thays realizou o teste genético e foi diagnosticada aos 7 anos, iniciando o tratamento imediatamente. Essa diferença evidencia a importância do diagnóstico precoce e da triagem familiar para identificar parentes que possam carregar a mesma mutação genética, especialmente em doenças ligadas ao cromossomo X.

No Brasil, o teste do pezinho ampliado, que pode detectar mais de 50 doenças, incluindo a Doença de Fabry, está disponível gratuitamente apenas no Distrito Federal, Minas Gerais e Grande São Paulo. A maioria dos estados oferece apenas a versão reduzida, que detecta até sete doenças graves, dificultando o diagnóstico precoce e prolongando a jornada dos pacientes.

Embora sejam doenças raras, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com essas condições no Brasil, número que pode triplicar se considerados familiares e cuidadores. A história de Tiago e Thays reforça a necessidade de maior conscientização sobre doenças raras e o acesso a tratamentos adequados para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.