Chapada Diamantina recebe jornada médica sobre doenças raras que reforça importância do diagnóstico precoce e acompanhamento

A região da Chapada Diamantina, na Bahia, receberá a Jornada de Atualização Médica Sertão Raras, evento itinerante voltado à capacitação de profissionais de saúde para o diagnóstico e manejo de doenças raras e genéticas. A iniciativa, apoiada pela farmacêutica Teva, ocorrerá nos dias 10 e 11 de abril de 2026, nos municípios de João Dourado e Irecê, reunindo médicos, especialistas e representantes da saúde pública local.

A programação inclui palestras, painéis científicos e atividades práticas voltadas à atualização médica em saúde pública e doenças genéticas. Além disso, haverá atendimento médico a pacientes, com a realização de testes genéticos para diagnóstico e orientação sobre tratamentos adequados.

Entre as doenças abordadas estão Doença de Huntington, Doença de Fabry, Ataxia de Friedreich, Amiloidose hereditária, Mucopolissacaridose, Porfiria Aguda Intermitente, Raquitismo hipofosfatêmico e Hemoglobinúria Paroxística Noturna. Essas condições são raras, de origem genética, e afetam diversos sistemas do organismo, incluindo distúrbios neurológicos, metabólicos, hematológicos e ósseos. Os sintomas podem variar desde alterações motoras e cognitivas até dores intensas, anemia e deformidades ósseas. Em geral, são doenças progressivas que impactam a qualidade de vida, exigindo diagnóstico precoce e acompanhamento especializado.

O neurologista Dr. Adilson Galvão, responsável pelo Ambulatório de Amiloidose e Doenças Raras da região de Irecê, destaca que “as doenças raras representam um desafio importante para a saúde pública, especialmente em regiões afastadas dos grandes centros médicos. O diagnóstico costuma ser tardio, muitas vezes devido à falta de informação, à dificuldade de acesso a especialistas e à complexidade das condições genéticas.” Ele também ressalta que a taxa de casamentos consanguíneos no Nordeste brasileiro pode ser até 13 vezes maior do que em algumas regiões do Sul e Sudeste, o que contribui para o aumento da incidência dessas doenças.

O projeto busca fortalecer a formação médica e ampliar a capacidade de diagnóstico e manejo dessas condições em áreas do interior do país, onde o acesso à informação e a serviços especializados ainda é limitado. A concentração de centros de referência em regiões mais desenvolvidas dificulta o acesso ao diagnóstico e tratamento para pacientes do interior.

Roberto Rocha, Gerente Geral da Teva Brasil, afirma que “eventos como o Sertão Raras são fundamentais para aproximar o conhecimento científico da realidade do interior. A capacitação dos profissionais de saúde é essencial para que possamos identificar sinais precoces das doenças raras e encaminhar os pacientes para o diagnóstico e tratamento adequados.”

Além da edição de abril, está prevista uma nova jornada em novembro de 2026, nos municípios de Irecê e Jussara, ampliando o alcance da iniciativa.

Em 2025, as jornadas reuniram mais de 250 profissionais por encontro, com cerca de oito horas de atualização científica e centenas de atendimentos gratuitos para pacientes da região, realizados em parceria com as secretarias municipais de saúde.

A Jornada Sertão Raras promove atualização científica, troca de experiências e integração entre especialistas e profissionais da rede pública, contribuindo para reduzir o subdiagnóstico das doenças raras e melhorar o acesso a cuidados especializados para pacientes do interior.