Brasil registra aumento de hemofilia e aprova nova terapia pela Anvisa

Às vésperas do Dia Internacional da Hemofilia, celebrado em 17 de abril, o Brasil registra aumento no número de pessoas diagnosticadas com essa condição rara. Segundo dados do Boletim de Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde, entre 2009 e 2024, os casos de hemofilia B cresceram de 1.516 para 2.339 pacientes, com projeção de cerca de 2.700 até 2030. Apesar do aumento, a hemofilia permanece classificada como ultra rara, com frequência estimada inferior a um caso a cada 50 mil habitantes. Em 2024, a taxa registrada foi de 0,5 caso por 50 mil pessoas. O perfil demográfico indica que a maioria dos pacientes está entre adultos jovens e de meia-idade, com menor incidência nas faixas etárias mais avançadas.

A médica hematologista Dra. Marita de Novais Costa Salles, professora da Afya Ipatinga, explica que a hemofilia é uma doença genética que pode ser hereditária ou resultar de mutação nova, sendo neste último caso o primeiro registro na família. Ela esclarece que “quando hereditária, está ligada ao cromossomo X e, portanto, é transmitida pela mãe”. A hemofilia afeta o processo de coagulação do sangue, aumentando o risco de sangramentos profundos, principalmente em articulações e músculos, e que se intensificam em situações de trauma ou cortes. A hemofilia A é causada pela deficiência do fator VIII, enquanto a hemofilia B decorre da deficiência do fator IX, ambos essenciais para a coagulação sanguínea.

Apesar do crescimento dos registros, a rotina dos pacientes ainda enfrenta desafios. Pesquisa da Abraphem de 2025 revela que 59% das famílias com crianças hemofílicas entre 0 e 6 anos não conseguem aplicar a medicação em casa. Como consequência, 27% dependem de unidades de saúde, 14% se deslocam a centros especializados e 18% contam com apoio profissional domiciliar.

A especialista destaca que a hemofilia pode ser classificada em leve, moderada ou grave, sendo os casos graves os que demandam maior atenção devido ao risco elevado de sangramentos espontâneos, especialmente nas articulações. O diagnóstico é realizado por meio da dosagem dos fatores de coagulação específicos, iniciando-se com exames de rastreio como o coagulograma comum, que geralmente apresenta alteração na via intrínseca da coagulação.

Em março de 2026, a Anvisa aprovou o uso do Qfitilia (fitusirana) para tratamento das hemofilias A e B em pacientes a partir de 12 anos. Trata-se da primeira terapia baseada em RNA de interferência disponível no país para essa condição. Dra. Marita explica que o medicamento atua reduzindo os níveis de antitrombina, uma substância natural que “freia” a coagulação do sangue. Ao diminuir essa inibição, o sangue coagula com mais facilidade. Entre as vantagens do Qfitilia está a ampliação das opções terapêuticas e a administração por via subcutânea, diferente dos fatores de coagulação tradicionais, que são aplicados por via intravenosa. Essa característica facilita o uso, especialmente para pacientes com dificuldade de acesso venoso ou para aqueles que realizam a aplicação por conta própria.