Teste do pezinho ampliado é chave para diagnóstico precoce de doenças raras

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com doenças raras, e um dos maiores desafios enfrentados é o diagnóstico tardio, que pode levar de 5 a 7 anos para ser confirmado. O teste do pezinho ampliado é uma das principais ferramentas para detectar precocemente mais de 50 doenças, muitas delas raras, possibilitando intervenções que podem evitar perdas irreversíveis na evolução dessas condições.

Apesar da importância do exame, sua oferta gratuita ainda é restrita a apenas duas unidades federativas: o Distrito Federal e Minas Gerais. A implementação nacional do teste do pezinho ampliado é uma demanda urgente para garantir acesso igualitário em todo o país, segundo especialistas ouvidos pela assessoria de imprensa da Sanofi.

A Dra. Sandra Marques e Silva, cardiologista e membro do Grupo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Cardiologia, está à frente da criação do Centro de Doenças Raras do Hospital Regional de Asa Norte, em Brasília. Ela destaca a complexidade do diagnóstico e os desafios enfrentados por esse público.

O Dr. Paulo Zattar, médico geneticista do Hospital das Clínicas FMUSP, reforça que a maioria das doenças raras tem origem genética e que a ampliação do teste do pezinho é crucial para evitar danos irreversíveis na saúde dos pacientes.

Além do diagnóstico, o acesso ao tratamento é outro ponto crítico. Emanoel Nasareno, presidente da Associação Cearense de Portadores de Doenças Raras (ACEPDR) e advogado especializado em direito de saúde, relata as dificuldades enfrentadas pelos pacientes para obter medicamentos e terapias, mesmo quando disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).

Adriana Slongo, presidente da Associação Gaúcha de Fabry e Doenças Graves (AGF), compartilha a experiência pessoal e o trabalho de orientação a pacientes que enfrentam barreiras no acesso ao tratamento, especialmente no Rio Grande do Sul.

Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI Raras) e especialista em doenças raras, aborda também o impacto psicológico causado pela demora no diagnóstico e na obtenção de tratamento, afetando pacientes e familiares.

A ampliação do teste do pezinho no Brasil representa um avanço significativo para a saúde pública, possibilitando diagnósticos mais rápidos e tratamentos precoces que podem transformar a vida de milhares de pessoas com doenças raras. O conteúdo foi elaborado com dados da assessoria de imprensa.

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Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA