Paraná oferece exame genético para doenças raras pelo SUS com pontos de coleta

O Paraná passou a contar com pontos de coleta para um exame genético inovador oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), voltado para a confirmação do diagnóstico de doenças raras. O projeto-piloto do Ministério da Saúde contempla o estado entre as 11 unidades federativas que recebem o exame Sequenciamento Completo do Exoma (WES), tecnologia avançada capaz de atender até 90% dos pacientes que necessitam do laudo em tempo oportuno no país.

No Paraná, as coletas para o exame são realizadas no Hospital Pequeno Príncipe, referência em atendimento pediátrico. As amostras coletadas são enviadas para dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que já opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, com estrutura prevista para ser concluída até o fim de maio.

Um dos principais desafios enfrentados pelas famílias de pacientes com doenças raras é a demora na confirmação diagnóstica, que pode levar anos. Com a implementação deste exame pelo SUS, o resultado será entregue em até seis meses, uma redução de 93% no tempo de espera, considerando que anteriormente esse processo podia levar até sete anos.

O exame WES é uma ferramenta essencial para identificar mutações genéticas relacionadas a doenças raras, facilitando o diagnóstico preciso e possibilitando um acompanhamento médico mais adequado. A oferta pelo SUS representa um avanço significativo no acesso a tecnologias de saúde de alta complexidade para a população.

Este conteúdo foi elaborado com dados da assessoria de imprensa.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA