Diagnóstico precoce de doenças raras em crianças com exames genéticos

No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, especialistas reforçam a importância do diagnóstico precoce em crianças por meio de exames genéticos. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil. Muitas dessas condições são genéticas e, quando identificadas rapidamente, permitem tratamentos que proporcionam melhor qualidade de vida aos pequenos pacientes.

A data foi instituída pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) com o objetivo de ampliar o conhecimento e o apoio a quem necessita de cuidados especiais. A Dra. Bruna Farah, coordenadora do departamento de genética do Sabará Hospital Infantil, destaca que “nem toda doença rara é genética, mas 80% das doenças raras costumam ser genéticas”.

Entre as doenças raras que afetam crianças está a ataxia telangiectasia (AT), uma condição hereditária e progressiva que causa falta de coordenação motora, vasos sanguíneos dilatados na pele e nos olhos, além de imunodeficiência. A doença é causada por mutações no gene ATM, que afetam o reparo do DNA, aumentando o risco de infecções graves e câncer. A oncologista pediátrica Dra. Bárbara Arantes explica que “a ataxia telangiectasia surge na primeira infância podendo causar neurodegeneração, infecções recorrentes e alto risco de câncer, como leucemia e linfoma. O tratamento é focado no manejo dos sintomas”.

A geneticista também ressalta que “algumas das doenças raras e genéticas são mais comuns em bebês e crianças que já têm outras condições como cardiopatias congênitas, malformações no sistema nervoso central, renal, gástrico e ou neurológico”. Nesses casos, a realização de exames genéticos é fundamental para prevenir sintomas decorrentes dessas condições e garantir uma melhor qualidade de vida.

O Sabará Hospital Infantil, referência em atendimento pediátrico de alta complexidade, oferece exames genéticos como cariótipo, microarray (CGH) e exoma para crianças com doenças raras, sejam elas autoimunes ou genéticas. Com mais de 60 anos de história, o hospital é um dos primeiros exclusivamente pediátricos do Brasil a conquistar a acreditação pela Joint Commission International (JCI) desde 2013.

Além do atendimento clínico, o Sabará Hospital Infantil atua em parceria com a Fundação José Luiz Setúbal, que transforma os resultados em impacto social por meio do Instituto Pensi, voltado para ensino e pesquisas científicas, e do Instituto Futuro é Infância Saudável – Infinis, que promove advocacy em prol dos direitos da saúde infantil.

Juntos, hospital e fundação compartilham o propósito de pensar, cuidar e defender a saúde das crianças, promovendo um futuro mais justo e saudável para a infância. O conteúdo foi elaborado com dados da assessoria de imprensa do Sabará Hospital Infantil.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA