Diagnóstico precoce da fenilcetonúria e a importância do Teste do Pezinho

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que, se não diagnosticada precocemente, pode causar danos neurológicos irreversíveis. A história de Vivian Delfino, hoje com 41 anos, ilustra a importância do Teste do Pezinho, exame obrigatório no Brasil desde 1992, para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado dessa condição.

Vivian nasceu em 1984, antes da obrigatoriedade do exame, e apresentou sinais preocupantes nos primeiros meses, como choro constante, prisão de ventre severa e dificuldade para dormir. “Os dias eram exaustivos. Eu sentia que havia algo diferente, mas não sabia o quê”, relata a mãe, Marli Delfino. Naquela época, o Teste do Pezinho ainda não era obrigatório, o que dificultou o diagnóstico correto, que só foi confirmado após cerca de um ano e meio, por meio da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE).

A fenilcetonúria é causada pela incapacidade do organismo de transformar a fenilalanina em tirosina, levando ao acúmulo tóxico desse aminoácido no sistema nervoso central. Sem tratamento, isso pode resultar em atraso cognitivo, convulsões e alterações comportamentais. “Lembro do médico falando, mas era como se eu não escutasse nada. Saí de lá com a fórmula na mão, chorando muito”, conta Marli.

Desde o diagnóstico, Vivian segue uma dieta rigorosa, evitando alimentos ricos em proteínas e usando diariamente uma fórmula especial de aminoácidos. O custo elevado e o sabor desagradável da fórmula são desafios constantes para a família. Além disso, o acesso ao tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS) nem sempre é regular, o que complica a continuidade do cuidado.

A endocrinologista pediátrica Dra. Paula R. Vargas explica que o Teste do Pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando já há ingestão suficiente de proteínas para detectar a elevação da fenilalanina. “Quando tratada desde o início, a criança tem a chance de crescer e se desenvolver normalmente”, destaca. Ela alerta ainda para os riscos da descontinuidade do tratamento e para a importância da conscientização dos profissionais de saúde e da sociedade.

Marli também destaca a falta de políticas públicas voltadas aos cuidadores, que enfrentam sobrecarga emocional e financeira. “Eu não podia trabalhar fora porque precisava estar com ela. Naquela época não existia nenhum tipo de apoio, benefício ou orientação para quem cuida, e hoje a realidade não é muito diferente”, relata.

A história de Vivian reforça a necessidade do diagnóstico precoce da fenilcetonúria e o papel fundamental do Teste do Pezinho para garantir o desenvolvimento saudável das crianças e a prevenção de complicações graves. Conteúdo elaborado com dados da assessoria de imprensa.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA