Doenças raras: por que elas não são tão raras quanto parecem

Fevereiro é reconhecido mundialmente como o mês de conscientização sobre doenças e síndromes raras, um período dedicado a destacar os desafios enfrentados por milhões de famílias no Brasil e no mundo. Segundo dados do Ministério da Saúde e da Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma condição rara, que inclui mais de seis mil doenças diferentes, a maioria de origem genética.

Apesar do nome, essas doenças não são tão raras quanto se imagina. O principal problema está na dificuldade do diagnóstico, que muitas vezes pode levar anos devido ao desconhecimento e à falta de protocolos claros. Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel, afirma que “a maior barreira das condições raras ainda é o desconhecimento. Muitas famílias passam por diversos especialistas antes de receber um diagnóstico correto”.

Um exemplo emblemático é a Síndrome do X Frágil, uma condição genética hereditária causada por uma mutação no gene FMR1. Essa síndrome é a principal causa hereditária de deficiência intelectual e está associada a alterações comportamentais e cognitivas. No entanto, ela ainda é pouco conhecida e subdiagnosticada, especialmente em casos de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Estudos indicam que até 6% das pessoas com autismo podem ter também a Síndrome do X Frágil, principalmente quando há deficiência intelectual associada.

A ausência do exame genético para investigação do X Frágil na rotina diagnóstica contribui para a invisibilidade da síndrome. Luz Maria Romero destaca que “se houvesse maior disseminação de informação e testagem genética nos casos de autismo, muitos diagnósticos de X Frágil poderiam surgir. Talvez não estivéssemos falando de uma condição tão rara, mas de uma síndrome subdiagnosticada”.

A demora no diagnóstico impacta diretamente as famílias, que enfrentam um ciclo de insegurança e atraso no cuidado. Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X, ressalta que “muitas famílias recebem diagnósticos fragmentados ao longo dos anos. Quando o X Frágil não é considerado, perde-se tempo precioso para intervenções que podem melhorar significativamente a qualidade de vida”. Para ela, o diagnóstico é um ponto de partida que permite acesso a terapias, planejamento familiar, orientação genética e inclusão escolar.

O mês de fevereiro, portanto, é fundamental para provocar o debate público sobre a necessidade de políticas públicas, formação médica continuada e ampliação do acesso a exames genéticos. Tornar as doenças raras visíveis é o primeiro passo para que elas deixem de ser negligenciadas e para que milhões de brasileiros tenham acesso a um diagnóstico precoce e a tratamentos adequados.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA