IBK reforça papel do aconselhamento genético na Síndrome do X Frágil no Brasil

O Instituto Buko Kaesemodel (IBK), referência nacional no atendimento à Síndrome do X Frágil (SXF), destaca a importância do aconselhamento genético como ferramenta essencial para o acompanhamento de pessoas com mutação completa ou pré-mutação dessa condição hereditária. Com base em informações da assessoria de imprensa do IBK, o serviço é oferecido gratuitamente e envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo suporte psicológico, especialmente para mulheres pré-mutadas.

Segundo Luz Maria Romero, gestora do IBK, o aconselhamento genético é “um processo de comunicação sobre os riscos de ocorrência ou recorrência familiar de anomalias genéticas”. O objetivo principal é ajudar as famílias a compreenderem e se adaptarem às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da condição genética. O processo inclui etapas como confirmação do diagnóstico, estimativa de risco, comunicação clara dos fatos médicos e apoio na tomada de decisões informadas.

No caso da Síndrome do X Frágil, a relevância do aconselhamento genético é ainda maior, já que a alteração no gene FMR1 pode ser transmitida por até seis gerações, tanto pelo pai (no caso das meninas) quanto pela mãe. Por isso, o IBK orienta que o acompanhamento não seja restrito à pessoa diagnosticada, mas também estendido aos familiares diretos e indiretos. Entre as principais dúvidas das famílias estão os riscos de transmissão e o desenvolvimento de condições associadas à pré-mutação, como insuficiência ovariana primária, síndrome de tremor e ataxia, além de transtornos neuropsiquiátricos.

Além do suporte técnico, o IBK enfatiza o acolhimento emocional. O aconselhamento genético no instituto é pautado na não diretividade, garantindo autonomia nas decisões reprodutivas e nos testes pré-sintomáticos. O Projeto Bem-Estar oferece atendimento psicológico às mulheres pré-mutadas, reconhecendo a complexidade emocional do processo.

O impacto do acompanhamento precoce vai além da saúde, favorecendo a inclusão escolar e social, pois a família passa a ter bases para explicar a condição ao seu entorno. Para ampliar o acesso ao diagnóstico, o IBK mantém parceria com o laboratório DB, que realiza o exame molecular PCR em todo o Brasil com custo acessível. Para participar das atividades do instituto, é necessário realizar um cadastro simples pelo site oficial.

Apesar dos avanços, Luz Maria Romero ressalta que ainda há muita desinformação sobre a Síndrome do X Frágil e o aconselhamento genético no país, em parte devido à escassez de profissionais especializados e à complexidade das mais de seis mil síndromes e doenças raras existentes. Ela defende investimentos em formação profissional e políticas públicas específicas para fortalecer essa área.

A gestora também destaca o papel da tecnologia, que tem tornado o processo mais eficaz, facilitando o acesso a testes genéticos e informações que ajudam pacientes e famílias a adotarem comportamentos que promovam a saúde e previnam consequências da alteração genética.

Por fim, o IBK convida todas as famílias que suspeitam da presença da Síndrome do X Frágil ou que já possuem diagnóstico a conhecerem o aconselhamento genético, um serviço gratuito que auxilia no entendimento e enfrentamento dessa condição.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA