Sequenciamento de exoma revoluciona diagnóstico de doenças raras no Brasil

Um estudo genético inédito conduzido pela Dasa trouxe importantes avanços para o diagnóstico de doenças raras no Brasil, revelando o impacto do sequenciamento de exoma. A pesquisa analisou mais de 3 mil pacientes brasileiros, mostrando uma taxa de positividade de 32,7% e destacando como os avanços em sequenciamento genético estão reduzindo a chamada “odisseia diagnóstica” dessas condições, proporcionando respostas mais rápidas, acessíveis e precisas para pacientes e médicos.

Até o início dos anos 2000, o diagnóstico de doenças genéticas raras era um desafio complexo, dependente da experiência de poucos especialistas e muitas vezes sem conclusões definitivas. Com o avanço do sequenciamento genético de nova geração (NGS), que permite analisar milhares de genes simultaneamente, o cenário mudou radicalmente. O sequenciamento de exoma, que examina todas as regiões codificantes do genoma (os éxons de cerca de 20.000 genes), tem se destacado por ampliar significativamente a capacidade diagnóstica e reduzir o tempo para obter respostas.

Segundo o Dr. Guilherme Yamamoto, geneticista da Dasa Genômica, “antigamente, investigava-se um gene por vez, em exames caros e demorados. Com o NGS e, especialmente, com o exoma, conseguimos analisar milhares de regiões genéticas ao mesmo tempo. Isso transformou radicalmente a prática clínica e o cuidado com o paciente.”

O estudo avaliou três metodologias: sequenciamento de exoma, painéis multigênicos e gene único. O exoma apresentou a maior taxa de positividade (32,7%), seguido pelos painéis multigênicos (25%) e gene único (23%). A análise do exoma também gerou mais resultados inconclusivos, devido a variantes de significado incerto (VUS), que refletem a complexidade genética da população brasileira e contribuem para o avanço científico, permitindo futuras reinterpretações.

Entre as conclusões, destaca-se que o sequenciamento de exoma já é o teste mais solicitado no Brasil, representando 62% dos exames em 2023, superando os painéis genéticos. A aprovação da cobertura do exame pelos planos de saúde em 2021 ampliou ainda mais o acesso. O Dr. Yamamoto ressalta que “cada modalidade de teste tem seu papel, mas o exoma se destaca por acelerar diagnósticos e reduzir o sofrimento do paciente, permitindo decisões médicas mais rápidas e precisas.”

O futuro do diagnóstico genético no Brasil aponta para o sequenciamento completo do genoma e para exames de triagem genética neonatal, que prometem ampliar a detecção precoce de condições tratáveis desde os primeiros dias de vida, trazendo ainda mais benefícios para a saúde feminina e da população em geral.

Este conteúdo foi elaborado com base em dados fornecidos pela assessoria de imprensa da Dasa.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA