Atrofia Muscular Espinhal: Entenda a Doença Genética que Impacta a Vida Infantil

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema neuromuscular, comprometendo movimentos básicos como sentar, engatinhar e andar. Estima-se que a AME acometa cerca de 1 a cada 10 mil nascidos vivos, sendo a principal causa genética de mortalidade infantil. Apesar da gravidade, ainda existem muitos mitos que dificultam o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento adequado.

Segundo dados da assessoria de imprensa, o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) destaca a importância de levar informação de qualidade para as famílias e a sociedade, combatendo a desinformação que cerca a doença. Diovana Loriato, diretora presidente do INAME, ressalta que “nosso trabalho diário é levar informação de qualidade e dar voz às famílias que convivem com a AME, para que a jornada diante de um diagnóstico tão desafiador seja mais suave”.

Um dos principais equívocos é a crença de que a AME só pode ser diagnosticada após o surgimento dos sintomas, meses ou anos após o nascimento. O neurologista Dr. Felipe Franco da Graça, do Hospital de Clínicas da Unicamp, explica que “o diagnóstico da AME pode e deve ser feito nos primeiros dias de vida. O exame, mais conhecido como Teste do Pezinho, é capaz de identificar a ausência no gene SMN1, responsável pela doença, antes mesmo da manifestação dos sintomas. Isso permite que o tratamento seja iniciado precocemente, trazendo impactos decisivos no desenvolvimento motor e na qualidade de vida da criança.”

Além disso, a AME apresenta diferentes tipos clínicos, classificados conforme a idade de início e a gravidade dos sintomas. O tipo I, mais grave, aparece antes dos 6 meses e representa cerca de 60% dos casos. Já os tipos II e III surgem em idades posteriores, com sintomas progressivos, e o tipo IV, mais raro, manifesta-se na vida adulta. Essa diversidade reforça a necessidade de acompanhamento individualizado para cada paciente.

O Dr. Felipe também destaca que “a ideia de que não adianta iniciar o tratamento depois dos 6 ou 7 meses de vida é equivocada. Quanto antes a terapia é iniciada, melhores os resultados, mas pacientes diagnosticados após esse período também podem se beneficiar, preservando funções motoras e interrompendo a progressão da doença.”

No Brasil, o acesso a tratamentos como o onasemnogeno abeparvoveque está em análise para ampliação pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, o medicamento é disponibilizado para bebês de até seis meses por meio de um acordo especial, embora tenha aprovação para uso em crianças de até dois anos. A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) abriu consulta pública para que a sociedade participe da decisão sobre a incorporação dessa terapia para pacientes mais velhos, reforçando a importância da participação social.

O avanço científico mostra que é possível transformar a trajetória da AME com diagnóstico precoce e acesso a tratamentos eficazes. A informação correta e o engajamento coletivo são fundamentais para garantir que mais famílias tenham esperança e qualidade de vida.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa e fontes oficiais, visando esclarecer dúvidas e incentivar a conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA