Fibrose Cística no Brasil: Como o Painel Genético Pode Transformar o Planejamento Familiar

Setembro Roxo é o mês dedicado à conscientização sobre a fibrose cística, uma doença genética rara que afeta cerca de 1 em cada 10 mil brasileiros. Estima-se que mais de 3 mil pessoas convivam com essa condição no país, muitas vezes sem diagnóstico ou acompanhamento adequado. Dados da Cystic Fibrosis Foundation indicam que, globalmente, cerca de 70 mil pessoas vivem com a doença, que pode afetar indivíduos de todas as etnias.

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, responsável pela regulação do transporte de sal e água nas células. Essa alteração genética provoca a produção de muco espesso que compromete órgãos como pulmões, pâncreas e sistema digestivo, levando a infecções respiratórias frequentes, dificuldades na absorção de nutrientes e outras complicações graves.

Uma das principais inovações para o diagnóstico e prevenção da fibrose cística é o Painel de Precisão de Fibrose Cística, um exame genético que utiliza tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar mutações no gene CFTR e em outros genes relacionados. Esse exame permite detectar portadores assintomáticos — pessoas que carregam a mutação, mas não apresentam sintomas — e orientar famílias para um planejamento reprodutivo mais seguro.

“A fibrose cística mostra como a genética pode mudar o futuro de uma família. Identificar casais portadores antes da gravidez possibilita escolhas conscientes e seguras, prevenindo o nascimento de crianças com a doença”, explica Suzana Joya, bióloga e assessora científica da Igenomix Brasil.

A doença é hereditária e silenciosa, manifestando-se apenas quando a criança herda duas cópias mutadas do gene CFTR, uma de cada genitor. Por isso, o exame genético é indicado para casais em planejamento familiar, pacientes com sintomas sugestivos ou histórico familiar, e também para aconselhamento genético de familiares assintomáticos.

Os sintomas da fibrose cística podem ser confundidos com problemas respiratórios e gastrointestinais comuns, o que dificulta o diagnóstico precoce. Entre os sinais de alerta estão obstrução intestinal em recém-nascidos, insuficiência pancreática, tosse crônica, pneumonia recorrente, dificuldade de ganho de peso e infertilidade masculina.

O diagnóstico precoce, muitas vezes iniciado pelo teste do pezinho ampliado, é fundamental para o tratamento eficaz. O Painel de Precisão permite não só confirmar o diagnóstico, mas também personalizar o tratamento, envolvendo uma equipe multidisciplinar para manter a função pulmonar, nutrição adequada e controle das complicações.

Conhecida como “doença do beijo salgado” devido à alta concentração de sal no suor dos pacientes, a fibrose cística exige cuidados diários rigorosos, como fisioterapia respiratória e uso de antibióticos. Apesar de ainda não ter cura, os avanços médicos têm aumentado significativamente a expectativa e qualidade de vida dos pacientes.

O Setembro Roxo reforça a importância do engajamento social e da ciência no combate à fibrose cística. O Painel de Precisão representa um avanço que integra diagnóstico, prognóstico e prevenção, oferecendo às famílias a chance de planejar, prevenir e tratar com mais eficácia.

Este conteúdo foi elaborado com base em dados da assessoria de imprensa.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA