Mês das Ataxias: 6 fatos essenciais sobre essa condição neurológica rara

Setembro é o mês dedicado à conscientização das Ataxias, um grupo de doenças neurológicas raras que comprometem a coordenação motora e o equilíbrio, impactando diretamente a qualidade de vida dos pacientes. Entre elas, a ataxia de Friedreich (AF) é a mais comum das ataxias hereditárias e apresenta um caráter progressivamente debilitante. Com base em informações fornecidas por assessoria de imprensa especializada, reunimos seis fatos importantes para ampliar o conhecimento sobre essa condição e reforçar a importância da conscientização.

1. Ataxia hereditária mais comum
A ataxia de Friedreich é considerada o tipo mais frequente entre as ataxias hereditárias, que somam entre 50 e 100 variantes diferentes. Estima-se que afete cerca de uma em cada 50 mil pessoas no mundo, sendo o Brasil o segundo país com maior número de pacientes registrados, segundo a Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA).

2. Início dos sintomas na infância ou adolescência
Os primeiros sinais da doença costumam aparecer entre os 5 e 18 anos, manifestando-se por desequilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada, fraqueza muscular, fadiga e alterações na marcha. Com o avanço da doença, muitos pacientes passam a depender de dispositivos como andadores ou cadeiras de rodas para se locomover.

3. Diagnóstico desafiador e demorado
O diagnóstico da AF é confirmado por testes genéticos específicos, complementados por exames como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Devido à variedade dos sintomas e sua semelhança com outras doenças neurológicas, o processo pode levar anos e envolver múltiplos especialistas, causando impacto emocional para pacientes e familiares.

4. Doença multissistêmica
A mutação genética que causa a AF afeta a produção da frataxina, proteína essencial para o equilíbrio do ferro nas mitocôndrias, as “usinas de energia” das células. A deficiência dessa proteína provoca danos neurológicos progressivos e pode atingir outros órgãos, como o coração (cardiomiopatia), pâncreas (diabetes), além de afetar audição e visão.

5. Expectativa de vida reduzida
Devido às complicações neurológicas e cardíacas, a expectativa média de vida dos pacientes é de aproximadamente 37 anos, o que torna urgente o diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e acesso a tratamentos adequados.

6. Avanço no tratamento
Em maio de 2025, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou o primeiro medicamento específico para o tratamento da AF, a omaveloxolona. Este tratamento já conta com aprovação do FDA nos Estados Unidos e da Comissão Europeia, representando um avanço significativo para os pacientes.

Para ampliar o suporte e o conhecimento sobre a doença, a plataforma “Juntos pela Ataxia”, desenvolvida pela Biogen, oferece conteúdos educativos, dicas de cuidados, depoimentos de pacientes e recursos úteis para quem convive com a AF.

A conscientização sobre doenças raras como a ataxia de Friedreich é fundamental para reduzir o estigma, acelerar pesquisas e garantir melhores condições de vida aos pacientes. A mobilização da sociedade, profissionais de saúde e associações de pacientes é essencial para promover informação e apoio contínuo.

Este conteúdo foi elaborado com dados da assessoria de imprensa especializada, reforçando a importância do conhecimento e da empatia para enfrentar os desafios das ataxias.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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