Desafios e Caminhos para o Diagnóstico e Atendimento de Doenças Raras no Brasil

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas. Apesar do número expressivo, o acesso ao diagnóstico e ao tratamento ainda é marcado por uma série de obstáculos: falta de profissionais capacitados, serviços de referência mal distribuídos e pouco engajamento das esferas públicas e privadas no enfrentamento desses desafios.

Do total de patologias raras conhecidas, aproximadamente 80% têm origem genética, o que reforça o papel essencial do médico geneticista na jornada do paciente. No entanto, o Brasil conta atualmente com apenas 342 profissionais habilitados na área – um para cada 625 mil habitantes, número muito aquém do recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), que sugere 1 geneticista para cada 100 mil pessoas.

A jornada de quem vive com uma doença rara costuma ser longa e cheia de incertezas. Muitos pacientes passam por múltiplos diagnósticos errados, tratamentos inadequados e até cirurgias desnecessárias, antes de chegar a uma resposta definitiva.

Instituída em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras previa a criação de centros especializados e uma rede estruturada de atendimento. No entanto, mais de uma década depois, apenas 18 centros estão credenciados junto ao Ministério da Saúde, concentrados majoritariamente nas regiões Sul e Sudeste. A região Norte permanece sem nenhum serviço oficialmente habilitado. Essa lacuna no credenciamento não significa que não haja profissionais atuando em genética médica nesses estados, mas indica a dificuldade de estruturação e financiamento dos serviços para serem reconhecidos como centros de referência.

Nos últimos anos, houve crescimento no interesse pela genética médica: o número de candidatos por vaga em programas de residência aumentou em mais de 10 vezes entre 2012 e 2025. Contudo, o ritmo de expansão ainda não é suficiente para suprir a demanda nacional.

Além da ampliação das vagas, é urgente a revisão dos currículos de graduação na área da saúde, de forma que o tema das doenças raras e da genética seja tratado com a devida profundidade. É preciso também investir em estratégias como o teleatendimento, protocolos clínicos e modelos de matriciamento para apoiar os profissionais em regiões desassistidas.

O enfrentamento das doenças raras deve ser encarado como um esforço intersetorial. O poder público, a indústria, os profissionais de saúde e a academia precisam agir de forma coordenada para transformar a realidade desses pacientes. A falta de estrutura não pode ser mais uma barreira para quem já enfrenta uma condição de saúde complexa.

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