Mês da AME: Brasil avança na lei, mas teste do pezinho ampliado ainda não é universal

Agosto é o mês de conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara e degenerativa que representa a principal causa genética de morte em bebês. No Brasil, apesar de uma legislação pioneira que amplia o teste do pezinho para rastrear mais de 50 doenças raras, incluindo a AME, o acesso universal a esse exame ainda não é uma realidade para todos os recém-nascidos.

A Lei nº 14.154/2021 autorizou a ampliação da triagem neonatal, que antes cobria seis doenças, para um total superior a 50 condições graves. Contudo, a implementação nacional enfrenta entraves operacionais e orçamentários, o que faz com que cerca de 250 bebês por ano deixem de ser diagnosticados precocemente, comprometendo a saúde e a qualidade de vida dessas crianças.

O neurologista canadense Hugh McMillan, referência internacional em doenças neuromusculares, destaca que “o Brasil possui um marco legal robusto e promissor, mas precisa transformar essa política em prática concreta”. Ele ressalta que a experiência do Canadá mostra que a legislação é apenas o primeiro passo, e que o verdadeiro desafio está em implementar o programa de forma integrada, com investimento em infraestrutura e atenção às realidades locais.

Segundo McMillan, a triagem neonatal para AME no Canadá tem se mostrado clinicamente eficaz e custo-efetiva, especialmente quando o tratamento é iniciado na fase pré-sintomática. Isso permite que muitas crianças atinjam marcos motores compatíveis com o desenvolvimento típico, reduzindo hospitalizações, procedimentos complexos e a necessidade de suporte contínuo, o que melhora significativamente a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.

No Brasil, o professor Edmar Zanoteli, da USP, reforça que “não basta testar, é preciso tratar precocemente, orientar as famílias e garantir que todo o percurso assistencial esteja estruturado, desde o diagnóstico confirmatório até o acesso ao tratamento e o acompanhamento longitudinal”. Ele destaca a importância do envolvimento de profissionais da saúde, gestores públicos e familiares para consolidar um modelo de cuidado integral que possa mudar o curso da doença.

Atualmente, 33 países já adotaram a triagem neonatal para AME, comprovando seu custo-benefício e impacto positivo em saúde pública. A ampliação efetiva da triagem no Brasil representa um passo decisivo para salvar vidas, reduzir desigualdades e garantir um futuro mais saudável para milhares de crianças.

No próximo dia 7, a Conitec discutirá a ampliação do acesso ao medicamento Zolgensma pelo SUS para crianças entre 7 e 24 meses, um avanço importante no tratamento da AME.

Este conteúdo foi elaborado com base em dados da assessoria de imprensa, reforçando a urgência de transformar a legislação em prática para garantir o direito ao diagnóstico precoce e tratamento adequado para todos os bebês brasileiros.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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