Planejamento familiar: teste genético identifica risco de atrofia muscular espinhal antes da gravidez

No Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado em 8 de agosto, o debate sobre diagnóstico precoce, tratamento e planejamento reprodutivo ganha destaque. A AME é uma doença genética rara, hereditária e grave, causada por mutações no gene SMN1, responsável pela produção da proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. A deficiência dessa proteína provoca degeneração progressiva dos neurônios, resultando em fraqueza muscular que compromete funções vitais como respirar, engolir e se movimentar.

Por ser uma condição autossômica recessiva, a AME só se manifesta quando a criança herda duas cópias alteradas do gene, uma de cada genitor. Casais portadores da mutação no gene SMN1 têm 25% de chance a cada gestação de transmitir a doença ao filho. Por isso, identificar esse risco antes da gravidez é fundamental para um planejamento familiar consciente.

Uma das ferramentas disponíveis para esses casais é o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M). Esse exame permite analisar embriões gerados por Fertilização In Vitro (FIV) para identificar aqueles que não apresentam a mutação causadora da AME, antes da transferência ao útero materno. Segundo a geneticista Taccyanna Mikulski, do laboratório Igenomix, “é possível selecionar um embrião que não apresente as variantes genéticas familiares de risco. Ainda, por meio da mesma biópsia embrionária, realizar o estudo para alterações de cromossomos que estão fortemente relacionadas às perdas gestacionais ou falhas de implantação.”

Além do PGT-M, o Teste de Compatibilidade Genética (CGT), ou Painel de Portadores, é utilizado para identificar se ambos os parceiros são portadores de mutações no mesmo gene. Esse exame analisa dezenas ou centenas de genes associados a doenças genéticas recessivas, ampliando a prevenção para outras condições graves, como fibrose cística e síndrome do X frágil.

O avanço dos testes genéticos tem ampliado o acesso à prevenção e possibilitado que casais planejem a gravidez de forma informada e segura. O PGT-M, especialmente indicado para casais em tratamento de reprodução assistida, é uma ferramenta poderosa para evitar a transmissão da AME e outras doenças genéticas, garantindo mais tranquilidade e saúde para as futuras famílias.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa da Igenomix e Vitrolife Group, reforçando a importância da genética no planejamento familiar e na prevenção de doenças hereditárias.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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