Atrofia Muscular Espinhal: desvendando fatos e mitos da principal causa genética infantil
Conheça a verdade sobre a AME, seus tipos, diagnóstico precoce e tratamentos que transformam vidas
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- 01/08/2025
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta cerca de 1 em cada 11.000 nascimentos vivos, sendo a principal causa genética de mortalidade infantil no Brasil. Segundo dados da assessoria de imprensa, a AME compromete a mobilidade, a respiração e a deglutição, impactando profundamente a qualidade de vida e a autonomia dos pacientes, além de gerar um forte impacto psicológico para famílias.
A AME é causada pela ausência ou deficiência do gene SMN1, responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores — células que controlam funções musculares vitais como andar, falar, engolir e respirar. Sem essa proteína, os neurônios morrem, levando à progressiva perda da função muscular.
É importante esclarecer alguns mitos comuns sobre a doença. Embora a AME seja frequentemente diagnosticada em bebês e crianças, ela pode se manifestar em qualquer idade, inclusive na vida adulta. A doença é classificada em cinco tipos (0, I, II, III e IV), que variam conforme a idade de início dos sintomas e o nível de capacidade motora alcançado. Por exemplo, a AME tipo 3 pode surgir após os 18 meses de idade ou até na vida adulta, e a tipo 4 apresenta progressão lenta, com sintomas que aparecem somente na fase adulta.
O diagnóstico precoce é fundamental para o sucesso do tratamento. Hoje, a triagem neonatal — ampliada pelo SUS para incluir a AME — permite detectar a doença ainda na fase pré-sintomática, possibilitando o início imediato das terapias. O teste genético molecular confirma o diagnóstico, garantindo que o paciente receba o cuidado adequado o quanto antes.
Outro ponto importante é que, apesar da gravidade da AME, a expectativa de vida não é mais necessariamente curta. Graças aos avanços científicos e ao acesso a terapias modificadoras da doença oferecidas gratuitamente pelo SUS, muitas pessoas com AME vivem mais e melhor. Essas terapias, aliadas a uma equipe multidisciplinar, podem estabilizar a progressão da doença e preservar a função muscular.
Vale destacar que, embora ainda não exista cura para a AME — pois os neurônios perdidos não se regeneram — os tratamentos disponíveis oferecem esperança real para melhorar a qualidade de vida e a autonomia dos pacientes. Além disso, a prática de atividades físicas e esportes adaptados é recomendada e benéfica para muitas pessoas com AME, contribuindo para a manutenção da força muscular, mobilidade, saúde cardiovascular e bem-estar emocional.
Em resumo, a Atrofia Muscular Espinhal é uma condição complexa, mas com diagnóstico precoce, tratamentos eficazes e cuidados adequados, é possível transformar o prognóstico e proporcionar uma vida mais ativa e plena para quem convive com a doença. Informar-se e desmistificar a AME é essencial para ampliar o conhecimento e o suporte a pacientes e familiares.
Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA
