Cinco formas inovadoras de usar testes genéticos além do câncer

Muito além do diagnóstico precoce do câncer, os testes genéticos vêm se consolidando como uma poderosa ferramenta preventiva e de apoio à tomada de decisões na medicina personalizada. Cada vez mais acessíveis, esses exames ajudam a identificar riscos antes mesmo do surgimento de sintomas, orientar condutas médicas mais eficazes e dar mais segurança a pacientes e famílias em todas as fases da vida, da gravidez ao envelhecimento.

A genética é hoje uma aliada da prevenção em diferentes casos, sejam eles relacionados às doenças raras, à predisposição às doenças crônicas, ou aos tratamentos com medicamentos baseados nas respostas específicas de cada paciente.

A tecnologia por trás desses exames inclui soluções de alta precisão, como o PCR em tempo real, capaz de detectar mutações genéticas com sensibilidade e rapidez. Na prática, isso significa a possibilidade de identificar alterações antes mesmo do aparecimento clínico de doenças, permitindo um monitoramento contínuo e personalizado da saúde.

A seguir, cinco formas pelas quais os testes genéticos estão transformando a saúde no Brasil:

1. Diagnóstico precoce e preciso de doenças genéticas
A genética pode ser uma aliada fundamental no diagnóstico ainda na infância, ou mesmo antes do nascimento. Um estudo internacional revelou que menos de 50% das crianças com doenças genéticas raras recebem um diagnóstico conclusivo, destacando a importância de ampliar o acesso a tecnologias como o sequenciamento genômico.

Um projeto-piloto com bebês diagnosticados com epilepsia demonstrou que 43% apresentavam mutações genéticas associadas à doença e, entre esses, 98% se beneficiaram diretamente com o resultado do diagnóstico, indicando a possibilidade de tratamentos mais eficazes e precoces.

Outro avanço importante identificou 296 doenças genéticas tratáveis ainda na gravidez ou na primeira semana de vida, o que pode prevenir danos permanentes ao bebê e orientar pacientes e médicos na identificação precoce de condições graves.

2. Prevenção personalizada para doenças crônicas
Os exames genéticos também podem revelar predisposições para doenças como diabetes tipo 2, hipertensão, doenças cardiovasculares, Alzheimer, lúpus e intolerâncias alimentares. Com essas informações, é possível monitorar pacientes com maior propensão, indicando exames periódicos, estratégias de prevenção e intervenções mais precisas antes mesmo de qualquer manifestação clínica.

Um estudo brasileiro acompanhou mais de 1.300 pacientes que fizeram testes genéticos para identificar a propensão a doenças crônicas. Mais de 64% afirmaram ter mudado seus hábitos de vida após conhecerem suas predisposições, incluindo melhora na alimentação, aumento na realização de check-ups regulares e maior prática de atividades físicas.

3. Planejamento familiar e reprodutivo mais seguro
Casais que desejam ter filhos podem realizar testes para saber se são portadores de doenças genéticas recessivas. Com essa informação, é possível tomar decisões informadas sobre reprodução, incluindo opções como fertilização in vitro com triagem genética de embriões.

Além disso, quando uma mutação genética é identificada em um paciente, outros familiares podem ser testados, ampliando a prevenção e o diagnóstico precoce entre parentes, com impactos positivos para a saúde coletiva da família.

4. Tratamentos sob medida (farmacogenética)
A genética ajuda a definir quais medicamentos são mais eficazes ou seguros para cada pessoa, com base no seu perfil genético. Isso reduz efeitos colaterais, aumenta a chance de resposta positiva ao tratamento e evita tentativas frustradas com medicamentos inadequados.

Com a farmacogenética, o tratamento deixa de ser baseado em tentativa e erro. O médico passa a ter dados concretos sobre como o organismo daquele paciente metaboliza certos fármacos, permitindo uma prescrição mais precisa e segura desde o início.

5. Otimização dos sistemas de saúde
A adoção ampla da genética representa um salto na eficiência dos sistemas públicos e privados. Ela evita diagnósticos tardios, reduz internações desnecessárias e promove uma medicina mais humanizada e centrada no paciente.

O desafio agora é garantir que essa tecnologia esteja acessível a todos. Apesar dos avanços, a integração dos testes genéticos ainda é limitada no Brasil por fatores como desconhecimento da população, falta de cobertura pelos planos de saúde e ausência de políticas públicas estruturadas.

É necessário transformar essa realidade. A genética tem potencial de salvar vidas e melhorar a jornada do paciente, mas, para isso, deve fazer parte dos protocolos de cuidado desde a atenção básica.

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