Síndrome nefrótica: genética pode guiar tratamento e avaliar riscos familiares

A síndrome nefrótica é uma condição rara que afeta principalmente crianças entre 2 e 7 anos, com maior incidência em meninos. Segundo a geneticista clínica Raquel Boy, membro do comitê de nefrogenética da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), cerca de 1 a cada 20 mil crianças desenvolve essa doença anualmente. Também existem casos congênitos, que acometem bebês menores de 3 meses.

Essa síndrome resulta de lesões nas unidades filtrantes dos rins, especialmente nos glomérulos, que são vasos capilares responsáveis pela filtragem do sangue. Quando esses vasos ficam mais porosos, perdem a capacidade de filtrar adequadamente, levando à perda de proteínas pela urina. Isso provoca sintomas como urina espumosa, inchaço corporal, redução dos níveis de albumina no sangue, além do aumento do colesterol e outros lipídeos. Outros sinais podem incluir sangue na urina, perda de apetite, cãibras musculares, diarreia e náuseas.

As causas da síndrome nefrótica ainda não estão totalmente esclarecidas. Fatores ambientais, como uso de medicamentos, infecções e doenças imunológicas, podem estar relacionados. Além disso, a genética tem papel importante, especialmente nos casos de lesão mínima nos rins.

A genética médica é fundamental para identificar pacientes que não respondem ao tratamento tradicional com corticoides, que ocorre em cerca de 15% a 20% dos casos. Nesses pacientes, alterações genéticas podem estar envolvidas. “Diversos genes têm sido ligados a doenças renais”, explica Raquel Boy. Em casos de síndrome nefrótica corticorresistente e congênita, a investigação genética é essencial para direcionar o tratamento de forma mais assertiva, evitando imunossupressão desnecessária e até transplante renal.

Além disso, a análise genética permite o aconselhamento familiar, pois muitas formas da doença apresentam herança autossômica recessiva ou dominante. Isso demanda a investigação dos pais e outros familiares que possam apresentar sintomas semelhantes, ajudando a avaliar os riscos de transmissão para os filhos.

Essas informações foram fornecidas pela assessoria de imprensa, ressaltando a importância da medicina genética no diagnóstico e manejo da síndrome nefrótica, especialmente em crianças. A abordagem personalizada pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes e orientar famílias quanto aos cuidados necessários.

Para quem busca entender melhor essa condição, a genética médica oferece um caminho promissor para tratamentos mais eficazes e prevenção de complicações futuras.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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