Diagnóstico genético revoluciona prevenção de doenças oculares na infância

No Dia Mundial da Saúde Ocular, celebrado em 10 de julho, a importância do diagnóstico genético para antecipar doenças oculares que surgem na infância ganha destaque. Segundo dados da assessoria de imprensa da Dasa Genômica, os testes genéticos de sequenciamento de nova geração (NGS) já possibilitam identificar mutações relacionadas a doenças hereditárias que comprometem a visão, como a doença de Best.

Essa condição rara afeta a mácula, região central da retina, e provoca perda progressiva da visão central. Embora os primeiros sintomas apareçam ainda na infância, o diagnóstico costuma ser tardio, quando a doença já está avançada. Com o avanço da tecnologia, é possível mapear essas mutações precocemente, o que permite intervenções mais eficazes e um acompanhamento adequado para preservar a visão ao longo da vida.

A oftalmologista Dra. Juliana Sallum, da Dasa Genômica, reforça: “Quanto antes identificarmos essas alterações, maiores as chances de preservar a visão e orientar o cuidado ao longo da vida”. Essa afirmação destaca a importância de uma avaliação oftalmológica acompanhada de investigação genética, especialmente quando há sinais visuais em crianças, como sensibilidade à luz, tropeços frequentes ou histórico familiar de doenças oculares.

No Brasil, mais de 6,5 milhões de pessoas têm deficiência visual, e 1,5 milhão são cegas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Apesar desses números, 34% da população nunca consultou um oftalmologista, e 90% dos casos poderiam ser prevenidos ou tratados com diagnóstico precoce. A triagem genética, que pode ser realizada por meio de coleta domiciliar de saliva e com suporte médico remoto, torna o acesso ao exame mais simples e seguro, facilitando a identificação precoce dessas doenças.

A Dasa, uma das maiores empresas de saúde do país, destaca seu compromisso com a inovação e o cuidado humanizado, oferecendo soluções que conectam tecnologia e saúde para melhorar a qualidade de vida dos brasileiros. Com ampla capilaridade e um portfólio diversificado, a empresa contribui para ampliar o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado, fundamentais para a prevenção da cegueira e da deficiência visual.

Para famílias e profissionais de saúde, o alerta é claro: diante de qualquer sinal visual em crianças, a avaliação oftalmológica deve ser prioridade, e a investigação genética pode ser um importante aliado para garantir um futuro com mais saúde ocular e qualidade de vida.

Este conteúdo foi elaborado com base em informações da assessoria de imprensa da Dasa Genômica.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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