Conheça 7 fatos essenciais sobre a Ataxia de Friedreich, doença rara e debilitante

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara neurodegenerativa que afeta a coordenação muscular e motora de forma progressiva, reduzindo a qualidade de vida e a expectativa dos pacientes. Segundo dados da assessoria de imprensa da Biogen, empresa líder em biotecnologia, a AF é a ataxia hereditária mais comum, com uma prevalência estimada de uma pessoa a cada 50 mil no mundo, sendo o Brasil o segundo país com maior número de casos registrados.

Os sintomas geralmente surgem na infância ou adolescência, entre os 5 e 18 anos, e incluem desequilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada, fraqueza muscular, fadiga e alterações na marcha. Com o avanço da doença, muitos pacientes necessitam do uso de cadeiras de rodas ou andadores para se locomover. O diagnóstico, por sua vez, pode levar anos devido à variedade dos sintomas e à semelhança com outras doenças neurológicas, o que exige atenção médica especializada para uma identificação correta e precoce.

Além do sistema nervoso, a Ataxia de Friedreich afeta outros órgãos importantes. A mutação genética responsável pela doença compromete a produção da frataxina, proteína que regula o ferro nas mitocôndrias. A deficiência dessa proteína provoca danos neurológicos e também pode causar cardiomiopatia, diabetes e afetar a audição e visão dos pacientes.

A expectativa de vida média para quem convive com a AF é de apenas 37 anos, devido às complicações neurológicas e cardíacas. Por isso, o acompanhamento multidisciplinar e o acesso a tratamentos específicos são fundamentais. Recentemente, o primeiro medicamento direcionado à Ataxia de Friedreich, o Skyclarys™ (omaveloxolona), foi aprovado pelo FDA nos Estados Unidos, pela Agência Europeia de Medicamentos em 2024 e, mais recentemente, pela ANVISA no Brasil, trazendo esperança para pacientes e profissionais da saúde.

O diagnóstico da AF é complexo e envolve testes genéticos, eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Além disso, os médicos utilizam escalas específicas para avaliar a função neurológica e a gravidade dos sintomas, o que ajuda a planejar o tratamento adequado.

A falta de informação sobre doenças raras como a Ataxia de Friedreich reforça a importância da mobilização de associações de pacientes, profissionais da saúde e da sociedade civil para promover campanhas de conscientização. Essa união é essencial para acelerar avanços científicos, reduzir o estigma e garantir apoio para pesquisas que possam melhorar a vida dos afetados.

Este conteúdo foi elaborado com base em dados fornecidos pela assessoria de imprensa da Biogen, reforçando a necessidade de ampliar o conhecimento sobre a Ataxia de Friedreich e apoiar a luta por melhores diagnósticos e tratamentos.

Texto gerado a partir de informações da assessoria com ajuda da estagiárIA

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